2021年国家罕见疾病政策

2021年国家罕见病政策指定了印度医学科学研究所，焦特布尔（AIIMS）为罕见病卓越中心（CoE）。预计这将改善罕见病的治疗研究和可及性。

根据DNA指纹识别与诊断中心（CDFD）主任的最新观察，目前没有一种FDA批准的药物可以治疗95%的罕见疾病。

这凸显了治疗罕见病的困难。为了提高对罕见病的认识，政府因制定2021年国家罕见病政策而受到赞扬。尽管如此，为了提高政策的有效性，卫生专家已经发现了一些不足之处。

什么是罕见病？

以下是罕见病的一些不同国际定义

• 目前还没有一个普遍接受的罕见病定义。罕见病通常被定义为一种很少发生的疾病。“罕见病”这个术语在不同国家有不同的定义，这些定义都基于每千人或每万人中的发病率。
• 世界卫生组织（WHO）表示，罕见病的患病率是千分之一或更低。其他国家使用的标准因其独特的人口、医疗保健系统和其他因素（例如病情的严重程度、对生命的威胁、替代疗法的可用性、遗传性等）而异。在美国，患有某种疾病或状况的患者少于20万，相当于每10,000人中有6.4人。在欧洲联盟，如果一种疾病影响的人少于2000分之一（每10,000人中有5人），则被认为是罕见的。在日本，如果一种疾病的流行病例少于5万例（占0.04%或每10,000例中有4例），则被认为是罕见的。
• 根据印度政府的国家健康门户网站，大约有7,000种罕见病。约70%的罕见病有遗传基础。全球有3亿罕见病患者。
• 根据《国家罕见病政策》文件，印度有5000万至1亿人患有罕见病或罕见疾病。这些不寻常的疾病患者中约有80%是儿童。根据政策研究，大多数患有这些严重疾病的儿童未能活到成年，其主要原因之一是这些疾病高发的死亡率和发病率。
• 遗传性癌症、自身免疫性疾病、先天畸形、戈谢病、先天性巨结肠症、肌营养不良、囊性纤维化和溶酶体贮积症（LSDs）是一些罕见病的例子。

为什么2021年国家罕见病政策是一个重要的讨论话题？

• 国家罕见病政策2021是人们长期以来一直期待的，该政策最近由卫生和家庭福利部发布。这些规定在为占印度年死亡率重要比例的罕见病提供更好的医疗保健服务方面具有重大意义。
• 德里高等法院曾指示中央政府在政策实施前成立一个罕见病委员会和一个罕见病基金。在此之后，他们于2021年3月31日发布了国家罕见病健康政策的通知。

与罕见病相关的挑战有哪些？

• 术语差异：不同术语和含义的应用可能导致误解和差异，这可能影响研发和治疗的可及性。
• 罕见病诊断：由于多种因素，早期诊断罕见病可能很困难，例如（a）初级保健医生对病情的疏忽和（b）缺乏适当的筛查和诊断资源。
• 研发：这些疾病的病理生理学和自然病史相对了解甚少。由于患者数量少且临床经验不足，罕见病的 शोध 具有挑战性。因此，罕见病的临床依据可能存在偏见或不完整。由于罕见病通常是慢性病，长期随访非常重要，问题会变得更加严重。罕见病通常表征不清，并且缺乏关于长期治疗结果的已发表证据。
• 治疗相关挑战包括
  • 缺乏治疗：药物的可及性和可用性对于降低罕见病的发病率和死亡率至关重要。尽管最近取得了进展，但许多罕见病仍然缺乏安全有效的治疗方法。因此，即使进行了正确的诊断，也可能无法获得疾病的治疗方法。目前存在的7000-8000种罕见病中，只有不到5%的疾病有治疗方法。不到十分之一的患者接受了疾病特异性治疗，约95%的罕见病缺乏已批准的治疗方法。
  • 治疗费用高昂：由于患有特定罕见病的人数很少，制药公司进行研发和开发新药的市场不大。因此，用于治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，罕见病本身被称为“孤儿病”。罕见病药物价格高昂的原因表面上是为了弥补研发成本。

2021年国家罕见病政策的关键特征是什么？

• 目标
  该政策旨在通过综合性预防方法减少罕见病的发生率和患病率。该战略包括提高认识、开展咨询活动以及提供负担得起的医疗保健等。
  
• 类别
  该政策将罕见病分为三类
  1. 第一类：一次性治疗的疾病。
  2. 第二类：需要长期或终身治疗的疾病。
  3. 第三类：有明确治疗方法，但难以确定最佳受益患者的疾病。
• 政府支持
  • 政府将通过国家健康基金伞形计划提供高达20万印度卢比的经济援助，用于治疗第一类中指定的罕见病。
  • 此类经济援助的受益者不限于BPL家庭。根据“总理简·阿罗吉亚·约雅那”，约40%的人口将有资格获得援助。
  • 各邦政府可以考虑资助第二类中的特定患者。其中包括可以通过特定饮食、激素补充剂或其他相对廉价的干预措施治疗的罕见病（列在第二类中的疾病）。
• 自愿众筹
  政府将通过自愿众筹的方式支持第三方对第三类患者进行治疗。原因是，为第三类中昂贵、罕见的疾病提供充足的治疗资金将很困难。
• 卓越中心
  通过指定几家顶尖的政府三级医院为“卓越中心”，该项目旨在提高三级医疗机构预防和治疗罕见病的能力。此外，他们将获得高达5亿印度卢比的资金用于改进检测设施。
• Nidan Kendras（诊断中心）
  作为遗传性疾病独特管理与治疗方法（UMMID）项目的一部分，生物技术部（DBT）将建立Nidan Kendras，提供基因检测和咨询服务。这些中心将能够对罕见病患者进行筛查、检测和咨询。如有必要资源，它们也将提供治疗。
• 国家罕见病登记处
  为了向研究人员提供相关信息和定义，将建立一个全国性的、基于医院的罕见病登记处。

意义

• 这将更加重视国内医疗研究和制造。
• 将鼓励企业和个人通过强大的IT基础设施进行众筹，提供财政支持。
• 国家医院登记处将确保提供关于这些疾病的充足信息和详细描述。
• 早期筛查和检测将有助于罕见病的预防。

国家罕见病政策的目标

该计划的主要目标或目的是：

• 降低罕见病的治疗成本。
• 更加重视本土医学研究和制造。
• 加强医学基础设施，以早期研究和识别罕见病，从而进行预防和治疗。
• 加强印度的三级医疗保健部门，并改善诊断和治疗设施。

国家罕见病政策的疑虑

• 定义缺失：由于数据不足，该政策没有明确定义印度的罕见病。相反，它允许建立国家罕见病登记处，设在ICMR名下的一家医院，以便收集罕见病的流行病学数据。目前有三个类别（见上表）。不明确的定义将影响潜在的治疗和诊断。
• 忽视第三类患者：与第一类和第二类疾病不同，第三类疾病的患者需要长期的治疗支持。他们依赖于不可靠的众筹，由于缺乏长期的资金支持，他们面临更大的风险。
• 缺乏各邦和联邦属地的支持：ICMR于2017年建立了国家登记处，以汇编印度罕见病的数据库。要获得罕见病的定义需要这样做。只有12个邦和4个联邦属地拥有批准的机构，能够接触到合格的研究人员，以识别和诊断罕见病。
• 缺乏适当的机制：该政策非常依赖医护人员进行早期诊断的筛查活动，并且没有明确界定所有利益相关机构之间必须存在的合作程度。诊断后，患者必须经过一个程序才能获得进一步治疗（例如转诊）。需要有一个结构，让医护人员向Nidan Kendras、卓越中心和三级机构等地报告数据。这些政策和结构不存在。
• 成本分摊：之前的政策中成本分摊规定不明确。现行政策规定，中央政府将承担费用。然而，建议的好处如何实施尚不清楚。政策中缺乏对财政援助、预防保健和诊断的交叉控制机制。
• 财政支持：根据现行政策，100万或1亿印度卢比的治疗费用不会影响所有疾病获得的资金总额200万印度卢比。需要对疾病进行财政援助的上限，并采取更集中的方法来解决这个问题，以便更明智地花费资金。
• 医院资格：在罕见病确诊的情况下，没有关于医院资格或退款的规定。
• 药品生产：该政策表明，在适当的政策支持下（例如税收优惠和研究资助等），将鼓励制药公司生产罕见病药物。但到目前为止，还没有制定这样的政策。由于缺乏对国内制药公司投入研发的激励措施，生产新药的能力受到严重限制。

下一步

国家罕见病政策存在一些需要政府填补的空白。

• 全面定义：根据地点和罕见程度等变量，可以更可靠地确定定义。
• 提高认识：需要向越来越多的人群提高认识，包括普通公众、患者及其家人。医生也需要接受早期准确诊断的培训，并且需要开发更新的诊断和治疗工具。
• 合作：研究应在国际和地区范围内进行，包括与治疗罕见病的医务人员、患者组织和必须应对这些疾病后果的家庭进行合作。这将有助于更深入地理解这些疾病的生物学以及可能为改善患者预后带来的治疗益处。此外，有必要在确保药物和诊断工具的安全性和质量的同时，重新评估和调整临床试验指南，并考虑到罕见病特有的挑战。
• 透明度：药物价格应透明化，并对罕见病药物的价格进行监管。
• 资源利用：由于资源稀缺且用途多样，决策者必须决定优先考虑哪些举措。
• 在中央与地方合作的背景下，医院和公共卫生是各邦的关注点。通过卓越中心和Nidan Kendras，中央政府应协助和激励各邦在筛查和预防罕见病方面做出努力。
• 孤儿药政策：为鼓励罕见病药物的研发，政府必须制定适当的政策措施。

结论

2021年国家罕见病政策包含了一些改善罕见病诊断和治疗状况的优秀措施和程序。然而，政府还需要付出更多努力来弥补政策的缺陷。迫切需要通过适当的政策支持来资助救命药物的研发。