HTCL 的全称是什么？

HTCL：肝脾 T 细胞淋巴瘤

HTCL 的全称是肝脾 T 细胞淋巴瘤。肝脾 T 细胞淋巴瘤是一种罕见的淋巴瘤，通常除非接受异基因造血干细胞移植，否则会致命。 这种全身性肿瘤的中等大小的细胞毒性 T 细胞会大量浸润肝脏、脾脏和骨髓。一小部分表达 T 细胞受体的细胞主要产生一种称为肝脾 T 细胞淋巴瘤 (HSTCL) 的异常 T 细胞肿瘤。

由于对常规化疗抵抗，HTCL 在青少年和年轻成年人中比老年人更常见。 它也预后不良，临床病程发展迅速。20% 的病例仍存在免疫抑制或不平衡。患者通常除了血细胞减少、肝脏和肝脏肿大以及全身症状外，还表现为噬血细胞综合征。HTCL 最常见的染色体异常是 8 三体和 7q 异位染色体。大多数患者存在与染色质重塑或 JAK/STAT 系统相关的基因突变。由于其罕见性、缺乏中央炎症以及症状模仿其他疾病（尤其是病毒诱因），这种淋巴瘤造成了重大的诊断难题。

原因

据报道，服用免疫抑制剂硫唑嘌呤、英夫利昔单抗和阿达木单抗的患者患有肝脾 T 细胞淋巴瘤。大多数病例发生在患有炎症性肠病的患者中。 年轻成年人和男性青少年受影响最严重。除一名患者外，他们都在患上一种非常具侵略性的疾病后不幸去世。

美国食品药品监督管理局要求修改药品标签，以警告患者和医疗保健提供者有关风险。

症状

HTCL 可在任何年龄出现。然而，大多数病例影响年轻个体，平均年龄为 34 岁，且男性更可能患病。在极其严重的情况下，患者通常除了其他神经系统症状、脾脏肿大、肝脏肿大和黄疸外，还会出现腹部不适。免疫介导的血细胞减少、细胞因子释放、脾功能亢进和骨髓浸润是可能的原因。 实验室检查发现乳酸脱氢酶 (LDH)、碱性磷酸酶、丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶的含量显著升高。患有肝脾 T 细胞淋巴瘤的个体通常会出现肝脾肿大，即脾脏和肝脏都肿大。肝脏和脾脏几乎总是受到影响，骨髓也经常受累。

诊断

HTCL 是一种罕见的癌症，通常缺乏淋巴结肿瘤。此外，该疾病可能模仿不同类型的癌症和病毒性疾病，导致诊断和治疗极其罕见。 可能会延迟。HTCL 的分期与非霍奇金淋巴瘤 (NHL) 的诊断中常用的分期相同，除了骨髓穿刺和活检（一种医学上获取组织或细胞的程序），这是 HTCL 初步评估的重要组成部分。过去最常见的诊断方法是脾切除术。 目前，肝脏和骨髓活检用于诊断大多数病例。 正电子发射断层扫描 (PET) 和计算机断层扫描 (CT) 的影像学结果与某些器官（如肝脏和脾脏）异常的临床情况相符。

肾脏移植占大多数已报道病例，平均移植后随访时间为 6 年。所有已记录的延迟诊断病例均与骨髓受累有关。虽然预后通常非常糟糕，但已观察到通过早期减少免疫抑制和强化治疗实现长期康复的病例。

治疗

在研究时，所有接受造血干细胞移植 (SCT) 的患者均存活且处于 CR 状态，表明这种治疗可能是一种治愈方法。移植后 HTCL 患者的预后较差。

脾切除术或切除脾脏可能是一种有效的治疗方法，特别是对于有严重出血性疾病的患者。他们可能难以接受全剂量化疗。

结论

HTCL 是一种罕见且致命的 T 细胞淋巴瘤，其诊断和治疗极其困难。 HTCL 是在患有血细胞减少和肝脾肿大的患者中需要考虑的关键诊断，特别是在年轻男性患者中，由于其快速侵袭性的临床病程，具有免疫功能低下史。最有效的治疗方法是非 CHOP 诱导治疗，然后巩固性治疗（如果供体可用性有限，则进行异基因或自体移植）。近年来分子科学的重大进展揭示了肿瘤信号通路中的异常，这些异常可能成为有效的治疗靶点。需要提高认识并加强研究人员之间的国际合作，以在治疗罕见疾病方面取得进展。