脑部疾病

2025年3月17日 | 阅读 15 分钟

您的大脑是大脑是身体的指挥中心。它调节您的声音、手势、记忆和思想。它控制着许多器官的运作。它是您神经系统的一部分,神经系统还包括脊髓和神经。神经系统在大脑与身体其他部位之间传递信息。您的神经收集来自您感官的信息并将其发送到大脑进行处理。您的大脑和神经还协同工作,帮助您运动并调节身体机能。

各种疾病和状况会影响您的大脑。它们会改变一个人的行为、个性和思考及功能的能力。许多脑部疾病会影响一个人完成日常任务的能力。

神经系统疾病有多种原因。例如:

  • 创伤性头部损伤

许多原因导致脑震荡

  • 亨廷顿氏病可能由基因缺陷引起。
  • 脑炎可能由疾病或感染引起。

最常见的脑部疾病如下

1. 阿尔茨海默病

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,通常缓慢发作并随时间恶化,占痴呆症病例的 60-70%。最近事件的记忆困难是最常见的早期迹象。随着病情的恶化,症状可能包括行为问题、语言困难、迷失方向(包括容易迷路)、情绪波动、缺乏动力和自我疏忽。随着一个人健康的恶化,他们常常会与亲人和社会疏远。身体机能会随着时间的推移而衰退,最终导致死亡。尽管进展速度可能不同,但诊断后的平均预期寿命为三到九年。

阿尔茨海默病的病因尚不清楚。多种遗传和环境风险因素会影响其发展。APOE 等位基因是最强的遗传风险因素。抑郁症、高血压和头部创伤史是其他危险因素。大脑中的淀酰状斑块、神经原纤维缠结和神经元连接的丢失是与疾病相关的主要因素。通过患者的病史、认知测试和血液检查来排除其他潜在原因,可以做出可能的诊断。早期迹象常常被误诊为大脑老化。明确的诊断需要检查大脑组织,而这只能在某人去世后才能进行。总的来说,良好的饮食、运动和社交互动被认为对衰老有益,它们也可能有助于降低认知能力下降和阿尔茨海默病的风险。

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没有药物可以阻止或逆转疾病的进程;然而,一些药物可以暂时减轻症状。受影响的个体越来越依赖他人寻求帮助,这常常让照顾者感到困难。可能的社会、心理、身体和经济压力。锻炼方案可能对日常活动有益,并可能带来更好的结果。抗精神病药物常用于治疗由痴呆症引起的行为问题或精神病。然而,这很少被推荐,因为益处甚微,且过早死亡的风险更高。

到 2020 年,全球约有 5000 万人患有阿尔茨海默病。尽管多达 10% 的病例有早期发作,影响 30 岁至 60 岁中期的人,但它最常影响 65 岁以上的人。女性比男性更容易患病,约占 65 岁及以上成年人的 6%。该疾病以德国病理学家兼精神病学家 Alois Alzheimer 的名字命名,他于 1906 年首次发现该疾病。阿尔茨海默病每年为全球带来约 1 万亿美元的经济负担,给社会带来了巨大的经济负担。在美国,它是第六大死亡原因。

2. 脑部肿瘤

当脑内出现异常细胞时,就会形成肿瘤。肿瘤主要分为恶性肿瘤和良性(非癌性)肿瘤两大类。它们还可以分为原发性肿瘤(起源于脑内)和继发性肿瘤(通常是从脑外肿瘤扩散而来,称为脑转移瘤)。根据肿瘤的大小和影响的大脑区域,所有脑部肿瘤都可能引起不同的症状。如果出现症状,可能包括呕吐、头痛、癫痫发作、视力问题和精神变化。其他迹象可能包括无法说话或移动、感觉异常或失去意识。

虽然多达 4% 的脑部恶性肿瘤可能由 CT 扫描辐射引起,但大多数脑部肿瘤没有已知原因。EB 病毒、电离辐射、接触氯乙烯以及神经纤维瘤病、结节性硬化症和 von Hippel-Lindau 病等遗传性疾病是不常见的风险因素。关于手机使用的研究尚未明确显示其危险。成人患脑膜瘤(通常是良性)和星形细胞瘤(如胶质母细胞瘤)的可能性更大。儿童中最常见的类型是恶性髓母细胞瘤。通常通过医学检查结合计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)来诊断。然后通常通过活检来确认结果。根据结果将肿瘤分为不同的严重程度。

治疗可能包括手术、放射治疗和化疗的组合。如果出现癫痫发作,可能需要抗惊厥药物。地塞米松和呋塞米是两种可用于减轻肿瘤周围水肿的药物。

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有些肿瘤生长缓慢,只需观察而无需额外治疗。依赖免疫系统的治疗正在研究中。恶性肿瘤的预后因肿瘤类型和诊断时疾病的进展程度而异。虽然良性肿瘤只在一个部位生长,但根据其大小和位置,它们可能是致命的。恶性胶质母细胞瘤的预后通常非常差,而良性脑膜瘤的预后通常良好。在美国,所有(恶性)脑部恶性肿瘤的平均五年生存率为 33%。

继发性或转移性脑肿瘤的发生率是原发性脑肿瘤的近四倍,其中肺癌占所有转移瘤的一半左右。原发性脑肿瘤每年影响全球约 250,000 人,占所有恶性肿瘤的不到 2%。脑肿瘤是 15 岁以下儿童第二常见的癌症,仅次于急性淋巴细胞白血病。2005 年,澳大利亚新南威尔士州脑癌病例的平均终生经济成本为 190 万澳元,是所有癌症中最高的。

3. 痴呆症

痴呆症是一个广义术语,描述认知功能下降,影响一个人完成日常任务的能力。记忆、认知和行为问题很常见。除了记忆丧失和认知过程受损外,最常见的症状还包括情绪问题、语言困难和欲望丧失。这些症状可以定义为在不同阶段的进展。痴呆症会影响患者本人、照护者以及人际交往。诊断痴呆症需要观察一个人正常心理功能的变化以及比正常衰老更严重的认知能力下降。

多种脑部疾病和事故,如中风,可能导致痴呆症。

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然而,神经退行性疾病阿尔茨海默病是最常见的原因。《精神疾病诊断与统计手册》第五版(DSM-5)将痴呆症重新分类为中度或重度神经认知障碍,具有不同程度的严重程度和多种病因亚型。痴呆症也被《国际疾病分类》第十一版(ICD-11)归类为神经认知障碍(NCD)。痴呆症被归类为获得性脑部疾病,并通过认知功能下降与神经发育障碍区分开来。痴呆症也被描述为一系列疾病,其病因亚型基于已知疾病,例如帕金森病痴呆症(帕金森病)、亨廷顿病痴呆症(亨廷顿病)、血管性痴呆症(血管性疾病)、艾滋病痴呆症(HIV 感染)、额颞叶变性痴呆症(额颞叶变性)或路易体痴呆症(路易体病),以及朊病毒病。基于错误折叠蛋白的病理学,也可以基于突触核蛋白病和 tau 蛋白病等神经退行性痴呆症的亚型。混合性痴呆症是指存在一种以上的痴呆症。

许多神经认知障碍可能由其他医学状况或疾病引起,例如脑肿瘤和硬膜下血肿;内分泌疾病如甲状腺功能减退症和低血糖症;营养缺乏如硫胺素和烟酸;感染、免疫疾病、肝脏或肾脏衰竭;代谢性疾病如 Kufs 病和某些白质营养不良;以及神经系统疾病如癫痫和多发性硬化症。一些神经认知异常可能通过治疗基础疾病而改善。

诊断通常基于患者的病史、认知测试和影像学检查。可以进行血液检查以排除其他可能可逆的原因,例如甲状腺功能减退症(甲状腺功能减退),并确定痴呆症亚型。简明精神状态检查是一项常用的认知检查。衰老是患痴呆症的最重要危险因素,尽管痴呆症并非衰老的正常部分。许多 90 岁以上的老年人没有痴呆症的迹象。一些痴呆症危险因素,如吸烟和肥胖,可以通过生活方式的改变来避免。对老年人群进行该疾病的筛查不会影响结果。

痴呆症已成为全球第六大死因,每年诊断出 1000 万新病例(每三秒一人)。痴呆症没有已知的治疗方法。多奈哌齐,一种乙酰胆碱酯酶抑制剂,常用于治疗轻至重度疾病,并且可能有效。然而,总体益处可能微不足道。多种策略可以帮助痴呆症患者及其照护者过上更好的生活。认知和行为疗法可能有助于治疗抑郁症相关症状。

4. 癫痫

癫痫是一系列非传染性神经系统疾病,其特征是反复发作的癫痫发作。癫痫发作是指大脑细胞(神经元)出现异常、过度、无目的和同步放电的临床表现。癫痫的定义是发生两次或两次以上自发性癫痫发作。仅发生一次癫痫发作,在更临床的情况下,如果可以预测复发,也可能符合标准(由国际抗癫痫联盟制定)。癫痫发作可能从短暂且几乎不被注意的持续时间到因大脑异常放电而引起的剧烈抽搐的延长时期。这些发作可能导致身体伤害,无论是直接的,如骨折,还是间接的,通过引起事故。癫痫发作倾向于复发,并且可能没有直接的根本原因。由特定原因引起的孤立性癫痫发作,例如中毒,不被认为是癫痫。由于其症状的恐惧性质,癫痫患者在全球不同地区可能会受到不同的对待,并面临不同程度的社会污名。

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癫痫发作的基本机制是脑皮层中过度和异常的神经元活动,这可以在个体的脑电图(EEG)中看到。大多数癫痫病例的原因尚不清楚(隐源性);然而,一些病例是由于脑损伤、中风、脑肿瘤、脑部感染或出生缺陷通过称为癫痫发生的过程引起的。只有一小部分病例直接与已知的基因突变有关。诊断涉及排除可能引起类似症状的疾病,如晕厥,并评估是否存在其他癫痫发作原因,如酒精戒断或电解质异常。这可以通过脑成像和血液检查部分完成。脑电图通常可以确诊癫痫,但正常测试并不能排除癫痫。

由其他疾病引起的癫痫是可以预防的。在约 69% 的病例中,可以通过药物控制癫痫发作;价格合理的抗癫痫药物通常是可获得的。对于药物治疗无效的患者,可以考虑手术、神经刺激或饮食调整。并非所有癫痫病例都是永久性的,许多患者的康复程度可以达到不再需要服药的程度。

到 2020 年,约有 5000 万人患有癫痫。近 80% 的病例发生在欠发达国家。2015 年,它导致了 125,000 例死亡,高于 1990 年的 112,000 例。老年人癫痫发病率更高。在工业化国家,新病例的发病率在新生儿和老年人中更为常见。由于潜在原因发病率的差异,在欠发达地区,发病更可能发生在年龄的两极——幼童、大童和年轻人。到 80 岁时,约有 5-10% 的人会经历一次无诱因的癫痫发作,第二次癫痫发作的可能性增加到 40% 到 50% 之间。世界许多地区禁止或限制癫痫患者驾驶。癫痫源自希腊语“癫痫发作、附身或折磨”。

5. 脑瘫

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脑瘫(CP)是一组在婴儿期出现的运动障碍。协调性差、肌肉紧张、肌肉无力、震颤等是患者经历的一些体征和症状。可能存在感觉、视力、听力或言语方面的问题。脑瘫婴儿通常不如同龄儿童早翻身、坐、爬或走。大约三分之一的脑瘫患者还会出现癫痫发作以及思维或推理方面的问题。虽然症状在生命的前几年可能变得更加明显,但根本问题可能不会恶化。

脑瘫是由控制运动、平衡和姿势的大脑区域发育缺陷或损伤引起的。困难通常发生在怀孕期间,但可能在分娩后或出生后不久出现。原因通常未知。早产、双胞胎、某些疾病(如弓形虫病或风疹)、怀孕期间的甲基汞暴露、分娩困难以及生命头几年的大脑损伤也是危险因素。据认为,遗传基因病因导致约 2% 的病例。根据遇到的具体挑战,可识别出各种亚型。例如,痉挛性脑瘫的特征是肌肉僵硬,共济失调性脑瘫的特征是运动协调性差,而运动障碍性脑瘫的特征是扭动。通过孩子随时间的发育来做出诊断。其他可能的原因可能通过血液检查和医学成像来排除。

某些脑瘫的原因可以通过孕妇免疫接种和减少儿童头部伤害的措施(如加强安全防护)来预防。虽然脑瘫没有治愈方法,但支持性疗法、药物和手术可能使许多患者受益。物理治疗、职业治疗和言语治疗都可能包括在内。地西泮、巴氯芬和肉毒杆菌毒素是一些可以帮助放松僵硬肌肉的药物。手术中可能进行肌肉延长和神经切断术。外部支架、莱卡夹板和其他辅助设备通常可以帮助运动。通过适当的治疗,一些受影响的儿童可以享受接近正常的成年生活。替代药物被广泛使用,但缺乏证据支持。

脑瘫是儿童最常见的运动障碍。它影响约每 1,000 例活产中有 2.1 例。脑瘫的历史悠久,最早的描述出现在公元前 5 世纪希波克拉底的著作中。威廉·约翰·利特在 19 世纪对该疾病进行了广泛研究,痉挛性截瘫因此被命名为“利特病”。“脑瘫”一词由威廉·奥斯勒(William Osler)根据德语 zerebrale Kinderlähmung(脑性小儿麻痹)创造。各种潜在疗法,包括干细胞疗法,正在研究中。需要更多研究来确定其是否有效和安全。

6. 帕金森病

帕金森病(PD),有时也称为帕金森病,是一种慢性退行性中枢神经系统疾病,主要影响运动系统。症状通常逐渐出现,随着疾病的进展,非运动症状变得更加常见。震颤、僵硬、运动迟缓和行走困难是早期症状。认知、行为、睡眠和感觉系统方面的问题也是可能的。随着疾病的进展,帕金森病痴呆症变得越来越常见。

该病的运动症状是由中脑区域黑质中神经细胞的丢失引起的,该区域向基底神经节输送多巴胺。蛋白质 α-突触核蛋白聚集形成路易小体并存在于神经元中,被认为是导致这种细胞死亡的原因。主要的运动症状被称为帕金森综合征或帕金森病。

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帕金森病的病因尚不清楚。然而,遗传和环境因素的组合被认为起着作用。与有家族病史的人更有可能患有该病,因为已知的特定基因是遗传风险因素。环境因素包括杀虫剂暴露和既往头部损伤;三氯乙烯暴露也与此有关。另一方面,咖啡因和尼古丁似乎具有保护作用。

通过症状进行诊断,其中运动症状最为常见。神经影像学(磁共振成像或用于观察多巴胺神经元功能障碍的成像,通常称为 DaT 扫描)用于排除其他疾病。帕金森病通常影响 60 岁以上的成年人,约占 1%。男性患者比例约为女性的 3:2。当发生在 50 岁以下人群中时,称为早发性帕金森病。到 2015 年,帕金森病影响了全球 620 万人,并导致约 117,400 人死亡。预计到 2030 年,50 岁以上患有帕金森病的人数将有所增加。诊断后的平均预期寿命为 7-15 年。

目前没有已知的帕金森病治愈方法;治疗旨在缓解症状。通常,一线治疗是左旋多巴(L-DOPA)、MAO-B 抑制剂或多巴胺激动剂。随着疾病的进展,这些药物的效果会降低,并可能引起不自主的肌肉痉挛作为副作用。此时可以联合用药,并可能提高剂量。饮食和某些类型的治疗已被证明在缓解症状方面有一定的效果。对于药物无效的病例,已使用手术植入微电极进行脑深部电刺激来缓解严重的运动症状。针对帕金森病非运动相关症状(如睡眠障碍和情绪问题)的治疗证据较弱。

该病以英国医生詹姆斯·帕金森的名字命名,他于 1817 年在其著作《震颤麻痹论文》中首次描述了该病。公众意识宣传活动包括世界帕金森病日(4 月 11 日,詹姆斯·帕金森的生日)以及使用红色郁金香作为该病的象征。提高公众意识的帕金森病患者包括拳击手穆罕默德·阿里、喜剧演员比利·康诺利、演员迈克尔·J·福克斯、奥运自行车选手戴维斯·芬尼和演员艾伦·阿尔达。

7. 偏头痛

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偏头痛是一种复杂的、受遗传影响的神经系统疾病,其特征是阵发性中度至重度头痛,通常为单侧,并常伴有恶心以及对光和声音的敏感。其他特征性症状包括恶心、呕吐、认知障碍、异常性疼痛和头晕。另一个区分特征是体力活动会加剧头痛症状。先兆是一种感觉障碍的前驱期,主要被认为是由于偏头痛发作开始前的皮质扩散性抑制引起的,影响了多达三分之一的偏头痛患者。偏头痛在临床表现上是一种高度异质性的神经系统疾病。它最好被视为一种谱系疾病,而不是一种独立的临床实体,尽管它主要被视为一种头痛疾病。疾病负担可能从偶发性到慢性不等。

偏头痛被认为是由遗传和环境因素的组合引起的,这些因素会改变大脑神经元的兴奋性和抑制性。以前的“血管理论”认为偏头痛是由血管扩张引起的,而先兆是由血管收缩引起的。然而,这一过程已被证明是错误的。根据目前的观点,多种根本性的神经元缺陷会导致颅内和颅外一系列变化,从而导致偏头痛的症状。

一线治疗是基本的止痛药,如布洛芬和扑热息痛(对乙酰氨基酚)用于头痛,止吐药,以及避免诱因。对于对普通止痛药无效的患者,可以使用特定的药物,如曲坦类或麦角胺类。咖啡因与其他止痛药联合使用,可安全有效地治疗急性偏头痛。

全球约有 15% 的人口患有偏头痛。根据 2010 年进行的全球疾病负担研究,偏头痛是世界上第三常见的疾病。它通常在青春期开始,并在中年时恶化。2016 年,它是导致残疾的主要原因之一。埃伯斯纸草(Ebers Papyrus),写于公元前 1500 年左右的古埃及,有早期描述与偏头痛相符。偏头痛源自希腊语“头的一半疼痛”。

8. 多发性硬化症

多发性硬化症(MS)是最常见的脱髓鞘疾病,其特征是大脑和脊髓神经细胞的绝缘鞘受损。这种损伤会干扰神经系统部分传输信息的能力,从而导致各种体征和症状,包括身体、精神甚至精神问题。症状可能包括复视、视力丧失、肌肉无力以及感觉或协调问题。MS 的表现方式多种多样,新症状可能在单个发作期(复发型)出现,或逐渐出现(进行型)。在复发性 MS 中,症状可能在发作之间完全缓解,但某些慢性神经功能异常通常会持续存在,尤其随着疾病的进展。

虽然病因尚不清楚,但其潜在过程被认为是免疫系统损伤或髓鞘生成细胞功能障碍。遗传和环境因素,如病毒感染,已被提出为可能的原因。MS 通常根据症状的存在和支持性医学检查的结果来诊断。

目前尚无已知的方法可以治愈多发性硬化症。治疗旨在在发作后改善功能并预防未来的发作。物理治疗和职业治疗可以帮助患者恢复功能能力。尽管缺乏疗效证据,但许多人会寻求替代疗法。长期结果难以预测;女性、早期发病者、复发病程者以及最初发作次数少者更有可能取得更好的结果。

多发性硬化症是中枢神经系统中最常见的免疫介导疾病。到 2022 年,美国约有 100 万人患有 MS,全球约有 280 万人患病,患病率因地区和人群而异。该病通常出现在 20 至 50 岁之间,女性患病率约为男性的两倍。法国神经学家让-马丁·夏尔科(Jean-Martin Charcot)于 1868 年首次描述了 MS。 “多发性硬化症”一词是“多发性脑脊髓硬化症”的缩写,指的是大脑和脊髓白质中神经胶质瘢痕(或硬化灶——基本上是斑块或病变)的积聚。


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