什么是癫痫

癫痫是一种神经系统疾病，其特征是反复发作的癫痫发作。癫痫发作通常被定义为由于大脑电活动暂时改变而导致的突然的行为改变。 在正常情况下，大脑会以结构化的模式产生微小的电脉冲。这些脉冲沿着神经元传递，神经元构成大脑中的神经细胞网络，并通过称为神经递质的化学信使分布到全身。

在癫痫患者中，大脑的电节律容易变得不平衡，导致频繁发作。在这些患者中，正常的电模式会被突然且同步的电能量涌动所扰乱，这会暂时影响他们的意识、运动或感觉。

通常在一个人经历至少两次未归因于已知医疗状况（例如酒精戒断或血糖水平显著偏低）的癫痫发作后，才诊断为癫痫。 当癫痫发作起源于大脑的特定区域时，最初的症状通常对应于该区域控制的功能。大脑的右半球控制身体的左侧，左半球控制身体的右侧。例如，如果癫痫发作始于大脑右侧负责拇指运动的区域，发作可能从左拇指或左手的抽搐性运动开始。

癫痫发作的类型

癫痫发作的变化范围如此之大，以至于癫痫专家通常认为有必要重新对其类型进行分类。通常，癫痫发作分为两大类：原发性全身性癫痫发作和部分性癫痫发作。 这两种类型之间的区别在于其发作方式。原发性全身性癫痫发作以广泛的电放电开始，同时影响大脑的两个半球。相比之下，部分性癫痫发作起源于大脑特定、有限区域内的电放电。

原发性全身性癫痫是指癫痫发作同时起源于大脑两个半球的癫痫类型。相比之下，部分性全身性癫痫，其癫痫发作始于大脑特定区域，与部分性癫痫相比，受遗传因素的影响更大。 部分性癫痫涉及起源于大脑局部区域的癫痫发作。

部分性癫痫发作的原因可能包括头部创伤、脑部感染、中风或肿瘤，但原因通常仍然未知。为了进一步对部分性癫痫发作进行分类，一个关键问题是患者的意识是否受到影响或保持完整。虽然这种区别可能看起来很清楚，但意识损害或保留的程度可能差异很大。

有几种因素会增加已有癫痫易感性个体癫痫发作的风险。这些因素包括压力、睡眠不足或疲劳、食物摄入不足、饮酒或药物滥用，以及不服用处方抗惊厥药物。 对于约 50% 经历过无诱因癫痫发作的个体来说，很可能再次发作，通常在六个月内。

如果存在已知的脑损伤或其他脑部异常，后续癫痫发作的可能性会翻倍。如果个体出现两次癫痫发作，则发生更多癫痫发作的概率会增加到约 80%。此外，如果最初的癫痫发作恰好伴随脑损伤或感染，那么患癫痫的几率比癫痫发作不在此类事件中发生的病例更高。

患病率和发病率

根据癫痫基金会的数据，癫痫影响着美国三百万人和全球五千万人的生活。尽管癫痫发作可能与脑损伤或遗传因素有关，但 70% 的癫痫患者的原因仍然未知。癫痫治疗项目强调，10% 的人一生中会经历癫痫发作。

癫痫影响着 15 岁以下儿童超过 30 万人，其中超过 9 万名患病儿童的癫痫发作目前治疗效果不佳。癫痫的发病率随年龄增长而增加，这主要归因于中风、脑肿瘤和阿尔茨海默病的发病率较高，这些都可能导致癫痫。据报道，65 岁以上成人中有超过 57 万人患有此病。

癫痫在男性中比女性更常见。 儿童和青少年更容易患有原因不明或遗传性癫痫，而脑损伤或感染可能在任何年龄引发癫痫。癫痫基金会还报告称，70% 被新诊断为癫痫的儿童和成人，在服药期间癫痫发作五年以上未发作后，有望达到缓解。此外，75% 服药后癫痫发作得到控制的个体最终可以停药。美国国家神经系统疾病与中风研究所指出，20% 的癫痫患者有难治性癫痫发作，对治疗无反应。

癫痫的发病年龄在不同年龄组中有所不同。然而，值得注意的是，约一半的癫痫病例，无论个体年龄如何，其原因仍然不明。在儿童中，癫痫可能归因于先天性脑缺陷、头部损伤或感染。在年轻人中，严重头部损伤是主要的已知原因。随着人们进入中年，中风、肿瘤和损伤成为癫痫更常见的诱因。对于 65 岁及以上的老年人，中风是最常确诊的原因，其次是阿尔茨海默病等退行性疾病。还值得注意的是，癫痫发作可能不会在脑损伤后立即出现；它们通常在数月后发生。

癫痫风险因素

癫痫的风险因素如下

• 早产或低出生体重
• 分娩创伤（例如，缺氧）
• 出生后一个月内发生癫痫发作
• 先天性脑结构异常
• 颅内出血
• 脑血管异常
• 严重脑损伤或缺氧
• 脑肿瘤
• 脑部感染，如脑膜炎或脑炎
• 由动脉阻塞引起的中风
• 脑瘫
• 智力障碍
• 头部受伤后不久发生的癫痫发作
• 癫痫或热性惊厥家族史
• 晚期阿尔茨海默病
• prolonged febrile seizures（长时间的热性惊厥）
• 物质滥用（酒精或药物）

诊断

为了诊断癫痫，医生会评估患者的症状、体征以及各种诊断测试的结果，例如脑电图（EEG）、计算机断层扫描（CT 或 CAT 扫描）或磁共振成像（MRI）。准确识别癫痫的类型和癫痫发作的具体种类至关重要。癫痫发作有多种主要类别，每种类别通常与不同形式的癫痫相关。

治疗

癫痫可以通过抗癫痫药物（AEDs）、饮食疗法和手术进行管理。药物通常是大多数经历多次癫痫发作的患者的一线治疗。然而，仅发生过一次癫痫发作且测试结果不表明高复发风险的患者可能不需要药物治疗。这些药物侧重于控制癫痫的症状（癫痫发作），而不是治愈疾病本身。 它们通过降低脑细胞产生过度和无组织电信号的倾向，在约 70% 的患者中有效控制癫痫发作。

由于有多种抗癫痫药物可供选择，为每位患者选择合适的药物可能很复杂。选择取决于多种因素，包括癫痫发作和癫痫的类型、药物的潜在副作用、患者的其他病症、与其他药物的可能相互作用、患者的年龄和性别以及药物的成本。

在开具任何药物处方之前，患者必须与医生讨论潜在的益处、副作用和风险。饮食疗法是某些类型癫痫患者的有效治疗方法。最常使用的两种饮食是生酮饮食和改良阿特金斯饮食。 生酮饮食是一种专门的高脂肪、足量蛋白质和低碳水化合物饮食，通常在医院环境中进行三到四天。改良阿特金斯饮食，虽然相似但稍微不那么严格，可以在门诊进行治疗。这两种饮食已被证明可以减少约一半被认为是合适候选人的癫痫发作。这些候选人通常是患有难治性癫痫且不适合手术的儿童。

尽管约 70% 的癫痫患者通过这些饮食疗法可以很好地控制癫痫发作，但约 30% 的患者无效，被认为患有药物难治性癫痫。药物难治性癫痫患者通常在专门的癫痫中心接受治疗，那里采用多学科团队的方法。这个由训练有素的专家组成的团队提供全面的癫痫诊断和治疗，可能包括

• 成人癫痫专家
• 儿童癫痫专家
• 癫痫专科护士
• 癫痫神经外科医生
• 脑电图技师
• 临床神经心理学家
• 精神科医生
• 神经放射科医生
• 核医学放射科医生
• 营养师
• 神经科学护士

对于药物难治性癫痫患者，手术是完全控制癫痫发作的最佳机会。然而，并非所有难治性癫痫患者都适合手术。要考虑手术，患者必须患有部分性癫痫，意味着其癫痫发作起源于大脑的单个区域，而不是全身性癫痫，后者涉及大脑的两侧或多个区域。此外，癫痫区域必须位于大脑中可以安全切除而不会引起严重神经系统并发症的部分。

患者是否适合手术是通过详细的术前评估确定的，该评估可以是一个或两个阶段的过程。第一阶段包括所有非侵入性测试，而第二阶段涉及需要手术的侵入性测试，仅在选定的病例中进行。该评估有助于确定手术是否是实现良好癫痫控制且风险最小的最佳选择。

第一阶段评估（非侵入性测试）

并非所有患者都需要接受第一阶段评估中提供的所有测试。成人和儿科癫痫患者均由癫痫专家进行评估，他们决定每位患者所需的具体测试。第一阶段评估可能包括以下测试

1. 脑电图（EEG）

此初始测试适用于所有患者，通常作为门诊程序进行。它用于诊断癫痫并确定癫痫发作是起源于大脑的特定区域（部分性癫痫发作）还是广泛分布于整个大脑（全身性癫痫发作）。

尽管大多数患者在脑电图记录期间不会经历癫痫发作，但许多人会表现出异常的大脑活动，例如尖波或快波，这表明易患癫痫。这种异常活动的部位有助于医生确定癫痫发作是部分性还是全身性。

2. 成人和儿科癫痫监测单元（EMU）的住院视频脑电图监测

这是术前最重要的检查，使用放置在头皮上的电极进行非侵入性监测。患者住院数天，以通过视频捕捉癫痫发作，同时记录脑电图。经验丰富的癫痫专家会仔细检查所有数据。全面的分析包括观察癫痫发作症状以及识别癫痫发作期间的脑电图变化（癫痫发作期脑电图发作）以及癫痫发作间期检测到的异常。这些信息有助于确定大脑中癫痫发作的可能起源。

3. 磁共振成像（MRI）

此检查可以发现可能导致癫痫的异常（病灶性癫痫），或者可能显示无异常（非病灶性癫痫）。建议使用更先进的 MRI 机器，并结合专门的协议和软件，以检测越来越微妙的脑部异常。

4. 正电子发射断层扫描（PET）

PET 扫描检查大脑的代谢活动，使医生能够评估其功能是否正常。在癫痫患者中，在癫痫发作期间，癫痫发作起源区域的大脑功能会降低。相反，如果测试期间发生癫痫发作，则会检测到大脑功能增加。即使 MRI 显示正常，PET 扫描也能发现异常。这些扫描通常在门诊环境中进行。

5. 单光子发射计算机断层扫描（SPECT）

当一个人发生癫痫发作时，癫痫发作起源的大脑区域的血流量会增加。在癫痫发作期间进行的 SPECT 扫描可以识别血流量增加的区域，从而确定癫痫发作的起始点。这些扫描在患者住院接受视频脑电图监测期间进行。

6. 神经心理学评估和功能性 MRI (fMRI)

神经心理学评估和 fMRI 在手术前用于评估认知功能，特别是语言和记忆。这些评估确定大脑的哪一侧是语言优势侧，并识别癫痫区域的任何记忆损伤。这些信息有助于预测术后潜在的认知缺陷。fMRI 测量认知任务期间特定大脑区域的血流变化。

7. 脑内 Amobarbital/methohexital（Wada 测试）

此程序包括一次向一个颈动脉注射药物，如阿莫巴比妥钠或甲己ohexital。它仅在特定情况下选择性地进行。药物会引起一侧大脑半球暂时性瘫痪，持续一到五分钟。这使得可以独立评估另一半大脑的语言和记忆功能。此外，此测试有助于预测语言和记忆功能的潜在术后缺陷。

然后将视频脑电图监测的结果与其他测试的结果进行比较，以确定它们是否都指示同一大脑区域是癫痫发作的起源。如果所有测试结果一致，则该患者很可能适合手术。因此，第一阶段评估的主要目标是识别负责癫痫发作的大脑区域（焦点），评估是否可以安全地切除它，并预测癫痫发作减少或癫痫发作完全停止的潜在结果。

第一阶段评估后，癫痫团队在多学科环境中召开会议，讨论患者的管理方案并定制治疗。根据第一阶段评估结果，患者可能被列为手术的良好或不良候选人。在评估结果不确定时，需要进行进一步的测试，称为第二阶段评估。当癫痫发作焦点未明确定义以进行手术干预时，需要进行此附加阶段。

第二阶段评估包括使用植入颅骨内的电极（侵入性监测）进行视频脑电图监测。由于侵入性监测风险增加，癫痫团队共同决定是否需要进行第二阶段评估，并与患者进行详细讨论。

第二阶段评估

有各种植入电极的手术方法，每种方法都涉及将电极放置在大脑表面或大脑组织深处。这些植入电极的好处是它们靠近产生癫痫发作的区域，比头皮电极提供更精确的评估。在通过手术植入电极后，患者被转移到癫痫监测单元。在该单元中，癫痫专家进行视频脑电图监测，类似于第一阶段监测中使用的程序。电极的类型及其植入配置可能各不相同，可能包括

1. 脑硬膜下电极

脑硬膜下电极网格由嵌入多个小记录电极的薄片组成，每个电极尺寸为几毫米。这些网格直接放置在大脑表面，可以进行脑电图记录，不受影响头皮脑电图的皮肤、脂肪组织、肌肉和骨骼的干扰。网格设计有各种形状和尺寸，以最好地贴合大脑表面并靶向特定感兴趣区域。

2. 深度电极

这些是植入大脑的细导线。每根导线都环绕着多个电极，能够记录沿着导线整个长度的大脑活动。这些导线的主要优点是它们能够捕捉更深层大脑结构的活动。此外，它们可以通过皮肤上的小穿刺插入。

3. 组合

在许多情况下，植入脑硬膜下电极和深度电极的组合是有益的。

4. 立体脑电图（SEEG）

使用立体脑电图（立体脑电图）方法的侵入性监测越来越普遍。该方法涉及将多个深度电极以针对每位患者的模式植入。这些深度电极的三维排列专门设计用于覆盖癫痫发作起源的区域。

5. 功能性映射

该过程通常在癫痫监测单元（EMU）中对植入脑硬膜下电极的患者进行。记录到足够数量的癫痫发作后，通过每个电极单独施加短暂的电刺激，以评估下方大脑区域的正常功能。这个过程是无痛的。其目的是绘制大脑的关键区域，例如负责运动、感觉和语言功能的区域，并确定这些区域是否与产生癫痫发作的区域重叠。这种映射有助于定制手术切除，以最大限度地降低术后严重神经功能缺损的风险。

6. 手术切除

手术切除，即移除异常组织，可分为几种主要类型

1. 病灶切除术： 病灶是指通过成像技术可检测到的任何大脑异常。某些病灶，例如海绵状血管瘤（异常血管）和肿瘤，已知会引发癫痫发作。如果术前测试证实这些病灶是癫痫的原因，则可以手术切除。
2. 叶切除术： 大脑在每个半球分为四个主要叶：额叶、颞叶、顶叶和枕叶。癫痫发作可能起源于这些叶中的任何一个。叶切除术是切除这些叶之一的手术。颞叶切除术，即切除一个颞叶，是最常见的癫痫手术类型。其他叶切除术可能需要更专门的测试和程序，以确保言语、记忆、视觉和运动技能等基本功能不受损害。
3. 半脑切除术： 大脑由左半球和右半球组成。在极少数情况下，儿童可能患有严重的、无法控制的癫痫发作，并伴有一侧身体无力，这通常是由于一个半球广泛受损或受伤所致。半脑切除术，即切除或断开一个半球，可以是一种治愈性手术。这种手术有两种主要类型：解剖性半脑切除术和功能性半脑切除术。解剖性半脑切除术是指切除受损的整个大脑一半，包括其四个叶。功能性半脑切除术，另一方面，是通过切断连接它们的光纤来断开异常半球与正常半球的连接，通常会切除部分脑组织。
4. 功能性半脑切除术： 功能性半脑切除术专门通过切断连接光纤来分离异常半球和健康半球。这通常涉及切除部分异常大脑以实现断开连接，并且通常是治愈性的。
5. 神经调控： 目前有两款 FDA 批准的设备旨在调节神经系统以改善癫痫控制：迷走神经刺激（VNS）和反应性神经刺激（RNS）。这些设备被认为是姑息性的，旨在减少癫痫发作的频率而不是完全消除癫痫发作。
6. 迷走神经刺激（VNS）： 迷走神经刺激器（VNS）是 FDA 批准的癫痫治疗设备，适用于药物控制不佳的患者。这包括在颈部迷走神经周围和锁骨下方植入一个发生器。该手术需要两次切口，但通常是门诊手术。术后，癫痫专家可以通过外部调整刺激设置来优化癫痫控制。VNS 可使 40-50% 的患者癫痫发作频率至少降低 50%，很少完全停止癫痫发作。适用于不适合其他手术选择的患者。
7. 反应性神经刺激（RNS）： NeuroPace 反应性神经刺激（RNS）设备于 2014 年获得 FDA 批准，用于治疗起源于一个或两个区域的部分发作性癫痫的成人。对于至少两种抗癫痫药物控制不佳的患者，该手术包括将一个神经刺激器植入颅骨，并连接到放置在大脑癫痫发作起始区附近或内部的两个电极。该设备记录脑电波（EEG），并被编程为检测癫痫活动并发出脉冲来停止它。患者可以通过手持设备将神经刺激器的数据上传到安全应用程序，供其癫痫专家审查。RNS 通常适用于不适合手术切除的患者，因为它能改善癫痫控制，但很少能完全停止癫痫发作。

与癫痫共存和应对

癫痫患者面临两种严重疾病的风险：强直阵挛状态癫痫发作和癫痫猝死（SUDEP）。 强直阵挛状态癫痫发作是指长时间的癫痫发作，是医疗急症；如果不在约 30 分钟内停止，可能导致永久性伤害或死亡。SUDEP 是一种罕见事件，年轻或中年癫痫患者死因不明，占癫痫相关死亡人数的不到 2%。所有癫痫患者的 SUDEP 年风险约为 3000 分之一，但对于经常发作、控制不佳且服用高剂量药物的患者，风险会增加到 300 分之一。SUDEP 的确切原因尚不清楚；一些理论认为癫痫发作可能导致心律不齐，而最新的研究则提出，由于呼吸受损、肺部积液以及面部朝下睡姿而导致的窒息可能也是促成因素。

除了这些风险外，癫痫患者还可能因癫痫发作期间或之后不久呕吐物吸入而死亡，尽管这种风险相对较低。 大多数癫痫女性可以怀孕并育有子女，但她们在怀孕前务必咨询医生有关病情和药物的情况。许多癫痫药物的剂量过高可能对未出生的婴儿构成风险。在癫痫发作得到良好控制的情况下，可能在怀孕前会减少药物剂量。尽管抗癫痫药物可能导致出生缺陷，但在接受规律产前护理且癫痫发作得到良好控制的女性所生婴儿中，严重缺陷并不常见。患有癫痫的女性健康分娩的几率有 90% 或更高。

结论

癫痫是一种慢性病，对个体的影响不同。许多癫痫患者过着正常、积极的生活，70% 到 80% 的患者通过药物或手术有效控制了癫痫发作。有些人除了服药或看医生外，很少想到他们的癫痫。无论癫痫如何影响个体，充分了解情况并保持积极的态度至关重要。与医疗保健提供者密切合作并坚持处方治疗对于控制癫痫发作和过上充实、平衡的生活至关重要。