显性基因

在一条染色体上的基因的一种等位基因（变异）可以掩盖或覆盖同一染色体另一条上的同基因的另一种等位基因（变异）的作用，这种现象称为显性。隐性描述第二种形式，而显性描述第一种形式。同一染色体上两种不同形式的基因的这种现象是由基因突变引起的，可以是新的（从头突变）或遗传的。常染色体显性和常染色体隐性这两个术语用于描述非性染色体（常染色体）上的基因变异及其相关的性状，而不是性染色体（性染色体）上的基因，后者的遗传和表现模式取决于父母和子女的性别。鉴于 Y 染色体只有一个拷贝，Y 连锁性状不能是显性或隐性。其他显性形式包括不完全显性，即基因变异在两条染色体上存在时，其对性状的影响程度仅部分；以及共显性，即每条染色体上不同的变异都表达其相关的性状。

在孟德尔遗传和传统遗传学中，显性都是一个至关重要的概念。为了在课堂上说明显性的概念，通常会使用字母和庞内特方格。通常使用小写字母表示隐性等位基因，使用大写字母表示显性等位基因。豌豆种子传播是显性的经典案例。根据它们拥有的等位基因，豌豆可以是皱的或圆的。在这种情况下，有三种可能的等位基因（基因型）组合：RR、rr、Rr。RR（纯合子）的个体产生圆粒豌豆，而 RR（纯合子）的个体产生皱粒豌豆。Rr（杂合子）的个体也有圆粒豌豆，因为 R 等位基因掩盖了 r 等位基因的存在。因此，R 等位基因比 r 等位基因更普遍，而 r 等位基因则相反。

一个基因的性状（表型）或等位基因不一定赋予显性。任何功能的给定基因的两个等位基因之间的关系严格来说是相对的；一个基因的一个等位基因可能对第二个等位基因显性，对第三个等位基因隐性，并与第四个等位基因共显性。此外，一个等位基因可能对一种性状显性，但对另一种性状不显性。

上位性（Epistasis）与显性不同，因为上位性发生在一种基因的等位基因掩盖另一种基因的等位基因作用时。

显性类型

完全显性

在杂合子基因型中，一个等位基因的作用完全掩盖了另一个等位基因的作用，这就是完全显性。掩盖的等位基因对另一个等位基因是显性的，而被掩盖的等位基因被认为是隐性的。

杂合子表型中的完全显性与显性纯合子相同。豌豆种子形状（豌豆形状）的遗传是完全显性的典型例子。根据存在的等位基因，豌豆可以是皱的或圆的。在这种情况下，有三种可能的等位基因（基因型）组合：RR、rr、Rr。Rr 是杂合子，而 RR 和 rr 是纯合子。RR 个体的豌豆是皱的，而 RR 个体的豌豆是圆的。因为 R 等位基因掩盖了 r 等位基因的存在，所以 Rr 个体的豌豆是圆的。因此，R 等位基因完全支配 r 等位基因，反之亦然。

不完全显性

不完全显性，也称为部分显性、半显性、中间遗传，或在爬行动物遗传学领域被错误地称为共显性，是指杂合子基因型的表型与纯合子基因型的表型不同，有时是中间的。当是杂合子时，表型结果通常表现为性状的混合组合。例如，紫茉莉花的纯合子可能是红色或白色。当白色纯合子和红色纯合子杂交时，会产生粉色紫茉莉花。不完全显性导致粉色紫茉莉花的出现。当四点草（four o'clock plant）的纯合亲本白色和红色花杂交时，会产生粉色，显示出相似的不完全显性类型。当表型测量值（以数值衡量）更接近一个纯合子而非另一个纯合子时，显性仅在数量遗传学中发生，其中表型被量化和数值处理。如果表型恰好落在两个纯合子（数值上）的中间，则该表型被认为完全没有显性。当 F1 代植物自花授粉时，F2 代的表型和基因型比例将是 1:2:1（红：粉：白）。

共显性

当两个等位基因都不能掩盖另一个等位基因在表型上的贡献时，就存在共显性。

例如，在 ABO 血型系统中，三个等位基因——其中两个相互共显性（IA、IB），并且对 ABO 基因座的隐性 i 显性——控制着血细胞表面糖蛋白（H 抗原）的化学改变。IA 和 IB 等位基因产生不同的改变。IA 酶将 N-乙酰半乳糖胺添加到膜结合的 H 抗原上。IB 酶添加半乳糖。i 等位基因不产生改变。因此，IA 和 IB 等位基因都对 i 显性，但是 IAIB 个体在他们的血细胞上有这两种改变，因此有 AB 型血，这使得 IA 和 IB 等位基因共显性。IAIA 和 IAi 个体都有 A 型血，而 IBIB 和 IBi 个体都有 B 型血。

另一个例子是 β-珠蛋白基因座，可以使用蛋白质电泳来区分三种分子表型 HbA/HbA、HbA/HbS 和 HbS/HbS。等位基因相对于贫血表现出不完全显性（镰状细胞性状，一种较轻的疾病，与镰状细胞贫血症不同，是杂合子基因型引起的疾病；）。由于两个等位基因都被翻译成 RNA，大多数基因座表现出共显性表达。

不完全显性（当等位基因产物的数量相互作用产生中间表型）与共显性（其中等位基因产物在表型中共存）不同。例如，红色纯合子花和白色纯合子花将产生带有红色和白色斑点的后代，表现为共显性。当 F1 代植物自花授粉时，F2 代的表型和基因型比例将是 1:2:1（红：斑点：白）。不完全显性的比例相同。再说一次，这种传统的术语是错误的；事实上，这种情况根本不应该被描述为显性。

解决常见的误解

显性描述的是基因的两个等位基因之间的关系。通常，在庞内特方格中可检测到的遗传模式对应于显性性状。如果一个人拥有一个基因的两个拷贝，那么导致杂合子表型显现的等位基因被认为是“显性”（假设完全显性）。

关于显性存在普遍的误解。一种常见的误解是认为显性等位基因比“被动”或“女性化”的隐性等位基因“更强”或“更男性化”。这些信念基于非遗传学背景下的显性概念，这与显性的遗传定义不同，例如强大、有力、主导。

仅凭显性无法判断一个等位基因是有益的、中性的还是有害的。然而，必须通过表型来间接选择基因。显性影响等位基因在表型中的暴露方式，这反过来又影响选择反应后等位基因频率的改变速度。负隐性等位基因可以在低频率下在种群中生存，大部分拷贝由杂合子携带，而对杂合子本身没有负面影响。许多遗传性疾病是由这些罕见的隐性基因引起的。

命名法

最初，遗传学中的符号只是代数的占位符。最古老的约定是，当一个等位基因比另一个等位基因更普遍时，就用大写字母表示显性等位基因。隐性等位基因被赋予相同字母的小写形式。当豌豆示例中的两个等位基因之间的显性关系已知时，导致圆形（round）的显性等位基因可以用大写字母 R 表示，导致皱形（wrinkled）的隐性等位基因可以用小写字母 r 表示。RR、Rr 和 rr 分别表示纯显性、杂合子和纯隐性基因型。也可以使用三个基因型 WW、Ww 和 ww 来描述两个等位基因 W 和 w，其中前两个产生圆形豌豆，第三个产生皱形豌豆。无论“R”还是“W”被选作符号，导致纯合子“圆形”或“皱形”表型的等位基因都是显性等位基因。

等位基因是基因的变体。基因座符号后跟一个不同的上标表示每个等位基因。在许多物种中，野生种群中最普遍的等位基因被称为“野生型等位基因”。它用上标字母 + 表示。野生型等位基因对其他等位基因可以是显性或隐性。隐性等位基因的基因座符号用小写字母书写。对于对野生型等位基因有任何程度显性的等位基因，基因座符号的第一个字母用大写字母表示。例如，家鼠 Mus musculus 在 a 基因座上的等位基因有：Ay（显性黄色）、a+（野生型）和 abt（黑褐）。Ay 等位基因与野生型等位基因共显性，而 abt 等位基因对其隐性。尽管 Ay 和 abt 等位基因是共显性的，但证明它们之间的联系超出了小鼠遗传命名法的标准约定。

随着遗传学日益复杂，遗传命名法的规则也随之复杂化。一些物种的规则已由委员会标准化，但并非所有物种都如此。一个物种的规则可能与另一个物种的规则略有不同。

与其他遗传概念的关系

多等位基因

除了非整倍体，二倍体生物中的每个个体在任何给定基因座上只有两个不同的等位基因；然而，大多数基因在整个种群中以多种不同的等位基因形式存在。当等位基因对表型产生不同影响时，它们的显性关系有时可以被描述为一系列。

例如，编码酶酪氨酸酶的 TYR 基因的许多等位基因会影响家猫的毛色。等位基因 C、cb、cs 和 ca（分别为全色、缅甸猫、暹罗猫和白化病）产生不同量的色素，导致不同程度的颜色稀释。ca 等位基因（白化病）对前三种完全隐性，而 C 等位基因（全色）对后三种完全显性。

常染色体与性连锁显性

X 和 Y 染色体是两种性染色体，在人类和其他哺乳动物物种中调节性别。人类男性是 XY，女性是 XX。其余的染色体对称为常染色体，在两性中都存在。与这些常染色体上的基因座相关的遗传性状称为常染色体遗传性状，它们可以是显性或隐性。性连锁遗传性状是指与 X 和 Y 染色体相关的性状，而不是与性别本身有关的性状。实际上，“性连锁”一词几乎总是指 X 连锁性状，而其中许多异常（如红绿色盲）与性别无关。与常染色体类似，X 染色体上的每个基因座在女性中有两个拷贝，并且相同的显性关系仍然成立。然而，男性对于这些基因被称为半合子，因为他们只有一个 X 染色体基因座的拷贝。与 X 染色体相比，Y 染色体要小得多，基因数量也少得多，包括但不限于那些影响“男性特征”的基因，如决定睾丸的 SRY 基因。性相关基因座在女性中的行为决定了它们的显性规则：因为男性只有一个等位基因（除非在 Y 染色体非整倍体的罕见情况下），无论该等位基因是显性还是隐性，它总是表达的。雄性鸟类具有 ZZ 染色体，雌性鸟类具有 ZW 染色体，这与人类的性染色体相反。然而，性状的遗传与 XY 系统相反；雄性斑胸草雀在其两条 Z 染色体中的一条上可能携带白色着色的基因，而雌性总是获得白色着色。蚱蜢存在 XO 系统。雄性只有 X，而雌性是 XX。根本没有 Y 染色体。

上位性

上位性是一种发生在两个不同基因座的等位基因之间的相互作用，它会影响单个性状，有时会模仿同一基因座上两个不同等位基因之间的显性相互作用。两个非上位基因预期的典型 9:3:3:1 比例会被上位性改变。对于两个基因座，已知有 14 种上位相互作用。例如，当一个基因座决定花色是黄色（AA 或 Aa）还是绿色（aa）时，而另一个基因座决定色素是否生成（BB 或 Bb）或不生成（bb）时，就可以看到隐性上位性。无论另一个基因座是 AA、Aa 还是 aa 基因型，bb 株的植物都会有白色花。B 基因相对于 A 基因表现出隐性上位性，而不是相对于 A 等位基因显性，因为当 B 基因座是隐性纯合子（bb）时，它会抑制 A 基因座的表型表达。这导致两个 AaBb 植物杂交时，黄色：斑点白色：绿色植物的比例通常是 9:3:4。

如前例所示，其中 AA 和 Aa 是黄色，aa 是绿色，显性上位性允许单个基因座决定黄色或绿色色素。第二个基因座控制着色素前体（dd）的生成或不生成（DD 或 Dd）。由于显性 D 等位基因的上位效应，无论 A 基因座的基因型如何，DD 或 Dd 植物的花都是无色的。黄色和绿色表型仅在 dd 植物中表达，因此在两个 AaDd 植物的杂交后代中，3/4 的植物将是无色的。因此，白色、黄色和绿色植物的比例通常是 12:3:1。

当两个基因座影响相同表型时，会发生补充上位性。例如，如果色素由 CC 或 Cc 产生，但 cc 不产生，并且由 DD 或 Dd 产生，但 dd 不产生，那么在任何 cc 或 dd 的基因型组合中都不会产生色素。也就是说，只有当两个基因座都至少有一个显性等位基因时，才能产生表型。因此，通常有 9:7 的有色植物对无色植物。相反，互补上位性仅在基因型为 cc 和 dd 时才产生无色植物，有色植物和无色植物的比例为 15:1。

显性与有利

“显性”和“隐性”这两个术语的含义不同，尽管前者经常与“有利”一词混淆，而后者与“有害”一词混淆。显性描述杂合子相对于纯合子表型的表型，而不考虑各种表型是否有益或有害。人们普遍认为显性表型在适应度方面更优越，因为“显性”一词带有积极的含义，并且许多遗传疾病的等位基因是隐性的。但这并不确定；虽然大多数遗传疾病的等位基因是有害且隐性的，但并非所有遗传疾病都是隐性的，这一点将在后面详细介绍。

然而，这种误解在遗传学领域一直存在。哈迪-温伯格原理的发布的主要原因之一就是为了澄清这种误解。

分子机制

孟德尔不知道显性的化学基础。现在已知基因座是脱氧核糖核酸（DNA）碱基或核苷酸在染色体上的特定位置（从数百到数千个）的长序列。分子生物学的基本原则是“DNA 制造 RNA 制造蛋白质”——也就是说，DNA 被转录成 RNA 以创建 RNA 副本，然后 RNA 再被转录以创建蛋白质。位于同一基因座的两个等位基因在转录和翻译过程中可能发生不同的情况。例如，一个等位基因可能被转录为 RNA，但其在细胞中可能不被翻译成蛋白质。在该过程中，不同等位基因的转录或翻译可能会产生相同蛋白质的略有不同的亚型。在细胞中，蛋白质通常充当酶，催化化学反应，这些反应直接或间接导致表型。全基因组突变可以改变催化活性，从而影响显性。在二倍体生物中，任何基因座上的两个等位基因的 DNA 序列可能相同（纯合子）或不同（杂合子）。即使在 DNA 序列水平上基因座是杂合子，由每个等位基因产生的蛋白质也可能相同。当蛋白质产物没有区别时，不能认为两个等位基因都显性（参见上面的共显性）。同样，即使两种蛋白质产物（等位基因产物）略有不同，但很可能它们在酶作用方面产生相同的表型，因此也不能认为其中一个等位基因显性。

合子性

根据孟德尔的独立分配定律，等位基因被认为是独立分配的，其中一个等位基因是“显性”的。显性可能受到合子性（即生物体等位基因相似程度）的影响。这些将由二倍体生物内的等位基因-单倍型相互作用决定。由于基因单倍体，一个功能正常的等位基因可能产生足够的蛋白质以产生与纯合子相同的表型。存在三种不同类型的潜在单倍型相互作用：

1. 单倍体充分性

在二倍体生物中，一个单倍体充分基因的功能性等位基因将被视为显性，而非活性等位基因将被视为隐性。例如，假设功能性纯合子产生 100% 的正常酶量，其中 50% 来自两个功能性等位基因中的每一个。杂合子的一个功能性等位基因产生 50% 的必需酶量，这足以产生预期的表型。如果杂合子和功能等位基因纯合子的表型相同，则功能性等位基因对非功能性等位基因是显性的。在白化病基因座上就是这种情况：杂合子产生足够量的酶来将色素前体转化为黑色素，并且个体具有正常的色素沉着。例如，人类和其他生物的白化病表型出现，当一个人是编码非功能性酶的等位基因的纯合子时，这种酶对于将色素前体转化为黑色素至关重要。

2. 不完全单倍体充分性

一个功能正常的等位基因的存在不太频繁地产生一种非正常但比非功能性纯合子不那么严重的表型。由于当功能性等位基因不是单倍体充分时会发生这种情况，因此“单倍体不充分性”和“不完全显性”这两个词经常用于描述这些情况。中间相互作用发生在杂合子基因型产生介于两个纯合子之间的表型时。根据杂合子与两个纯合子中的哪一个更接近，一个等位基因被认为对另一个等位基因表现出不完全显性。例如，人体的血红蛋白（haemoglobin）由两种珠蛋白组成，其中 β-珠蛋白（HbB）由 Hb 基因座编码。许多人携带 HbA 等位基因的纯合子，但其他人是 HbS 替代等位基因的杂合子或纯合子。HbS/HbS 纯合子经历血红蛋白分子形状的改变，改变红细胞的形态，导致镰状细胞贫血症，这是一种严重且可能致命的贫血。携带该等位基因的 HbA/HbS 杂合子会经历镰状细胞性状，这是一种严重程度大大降低的贫血。由于 HbA/HbS 杂合子的疾病表型更接近但又不完全相同于 HbA/HbA 纯合子，因此 HbA 等位基因被认为对 HbS 等位基因是“不完全显性”的。

3. 完全单倍体充分性

杂合子中的一个功能性等位基因可能无法产生足够多的基因产物以满足基因的所有功能，这导致通常非功能性等位基因的显性。因此，表型将类似于非功能性等位基因的纯合子，而不是野生型。说野生型表型的功能性等位基因对非功能性等位基因显性是正确的。这种情况可能会发生，因为非功能性等位基因产生的蛋白质会干扰正常等位基因产生的蛋白质的正常功能。由于缺陷蛋白质“主导”了正常蛋白质，杂合子的疾病表型更接近于两个缺陷等位基因纯合子的表型。通常的做法是将导致与正常等位基因杂合时产生不同表型的缺陷等位基因错误地称为“显性”，即使它们的纯合表型尚未研究。许多三核苷酸重复障碍，如亨廷顿舞蹈病，都表现出这种特征。在亨廷顿舞蹈病中，完全单倍体不充分性导致突变蛋白质的显性作用。HTT 基因通常有大约 20 个 C-A-G 核苷酸重复，然而，患有亨廷顿舞蹈病的人有 40 个或更多的 C-A-G 重复。另一个例子是结缔组织疾病马凡氏综合征，它是由纤维蛋白-1（FBN1）基因的突变引起的。一个亲本传递一个显性异常 FBN1 基因拷贝，而另一个亲本传递一个正常的 FBN1 基因拷贝。

显性负突变

许多蛋白质通常作为多聚体（也称为同源多聚体或同源寡聚体）发挥作用，即由相同蛋白质的多个拷贝组成的集合。事实上，BRENDA 酶数据库拥有来自 9800 个独特物种的 83,000 种独特酶，其中大部分构成同源寡聚体。当野生型和突变型蛋白质都存在时，可以形成混合多聚体。显性负突变是指产生一种突变蛋白质，该蛋白质会干扰多聚体中野生型蛋白质的功能。

人类体细胞易受显性负突变的影响，这些突变赋予突变细胞增殖优势，并导致其克隆性生长。例如，如果一个基因中发生了显性负突变，该基因对于正常程序性细胞死亡（凋亡）过程至关重要，那么该细胞可能抵抗凋亡。即使存在大量的 DNA 损伤，这也会导致克隆生长。肿瘤抑制基因 p53 携带这些显性负突变。P53 野生型蛋白质通常以四聚体（由四个蛋白质组成的多聚体）形式存在。许多各种癌症和癌前病变（如脑肿瘤、乳腺癌、口腔癌前病变和口腔癌）都存在显性负 p53 突变。

其他肿瘤抑制基因也存在显性负突变。例如，共济失调毛细血管扩张症突变（ATM）基因（会增加患乳腺癌的易感性）有两个显性负种系突变。急性髓系白血病可能由转录因子 C/EBP 的显性负突变引起。遗传的显性负突变会增加患癌症以外疾病的风险。与过氧化物酶体增殖物激活受体 γ（PPAR）的显性负突变相关的是严重的胰岛素抵抗、糖尿病和高血压。

除了人类，其他生物也已描述了显性负突变。事实上，噬菌体 T4 尾部纤维蛋白 GP37 是第一个记录到一种突变蛋白限制野生型蛋白在混合多聚体中正常发挥作用的研究对象。在对 P53、ATM、C/EBP 和噬菌体 T4 GP37 的研究中，导致短突变蛋白而不是全长突变蛋白的突变似乎具有最强的显性负效应。

人类的显性和隐性遗传学

孟德尔遗传病通常受显性影响，而复杂性状通常受累加等位基因控制。人类中的许多遗传疾病或性状被默认归类为“显性”或“隐性”。特别是对于所谓的隐性疾病，它们实际上是由隐性基因引起的，但可能会过度简化潜在的生物学基础，并导致对显性性质的误解。例如，苯丙酮尿症（PKU）的隐性遗传疾病可能由编码酶苯丙氨酸羟化酶（PAH）的基因座的许多（>60）等位基因中的任何一个引起。其中许多等位基因产生的 PAH 很少或没有，导致底物苯丙氨酸（Phe）及其代谢产物在神经系统中积聚，如果未经治疗，可能导致严重的智力障碍。

在携带标准功能等位基因（AA）的正常纯合个体中，血液中的苯丙氨酸含量约为 60 M（摩尔/升），PAH 活性正常（100%）。未经治疗的 PKU 纯合子（BB）个体表现出 PKU，PAH 活性接近零，Phe 水平是正常水平的三十到四十倍。

AB 杂合子中的血浆 Phe 升高两倍，PAH 活性仅为正常水平的 30%（而不是 50%），且未出现 PKU。因此，对于 PAH 活性水平（0.3% 30% 100%）的确定，B 等位基因对 A 等位基因仅部分显性，而对于 PKU，A 等位基因对 B 等位基因显性。在 60 M、120 M 和 600 M 时，A 等位基因相对于 B 等位基因仅部分显性（就 Phe 而言）。再次注意，隐性等位基因导致更极端的 Phe 表型的事实，与显性问题无关。

第三个等位基因 C 的 CC 纯合子产生非常少的 PAH 酶，导致高苯丙氨酸血症，这是一种不引起智力残疾但会导致血浆 Phe 水平略微升高的疾病。因此，任何两个等位基因的显性关系可能会根据所检查的表型特征而改变。通常，讨论等位基因相互作用的表型效应比试图将基因型塞入显性和隐性类别更具启发性。