演变

在生物学中，进化是指生物种群在多代中遗传构成发生的变化。当遗传多样性受到自然选择（包括性选择）和遗传漂变等进化过程的影响时，就会发生进化，这些过程会导致某些性状在种群中随时间推移变得更普遍或不那么普遍。在生物组织的各个层面，生物多样性都是通过进化过程产生的。

19世纪中叶，查尔斯·达尔文和阿尔弗雷德·拉塞尔·华莱士分别提出了通过自然选择进化这一概念，以解释生物体为何适应其物理和生物环境。在《物种起源》一书中，查尔斯·达尔文对这一概念进行了详细阐述。生物体的可观察特征为通过自然选择进化提供了证据：

1. 通常会诞生比能存活的后代更多的后代；
2. 个体之间在形态、生理和行为特征上存在差异；
3. 不同的性状会带来不同的生存和繁殖率（差异适应度），并且
4. 性状可以从一代传给下一代（适应度的遗传性）。

因此，在一个种群的后代中，更有可能被更替的个体是拥有对该环境有利的性状的后代。

现代进化理论是在20世纪初发展起来的，当时与进化理论相悖的理论被证伪，进化与孟德尔遗传学和群体遗传学相结合。在这种综合中，DNA分子通过遗传信息从一代传给下一代，充当遗传的基石。由于自然选择、遗传漂变、突变和基因流，种群的 DNA 可能会发生改变。

地球上所有生命（包括人类）的共同祖先是最后普遍共同祖先（LUCA），它生活在大约 35 亿至 38 亿年前。化石记录显示，从早期的生物石墨到化石化的多细胞生物，再到微生物席。物种形成、渐进演化和灭绝在地球生命进化史上反复发生，这些事件对现有的生物多样性模式产生了影响。尽管目前比较基因序列是更流行的方法，但传统上，形态学和生物化学特征被用来重建系统发育树，因为它们在共享更近期共同祖先的物种之间往往更相似。

通过制定和检验假说，以及基于实地考察或实验室实验收集的数据，以及使用数学和理论生物学技术收集的信息来制定理论，进化生物学家一直在研究进化的许多方面。他们的发现不仅对生物学的发展产生了影响，还对农业、医学和计算机科学等其他学科的发展产生了影响。

进化的来源

种群内的遗传多样性可能导致进化。基因组变化、通过有性生殖引起的基因重排以及跨种群的基因流是变异的原因。尽管一个物种的基因组不断发生突变和基因流，但其基因组的大部分在其所有成员中都非常相似。然而，进化发育生物学领域的研究表明，即使是微小的基因型差异也可能导致物种内部和物种之间出现显著的表型差异。

一个生物体的基因以及它所生活的环境对其表型都有贡献。根据现代进化综合论，进化是这种遗传变异随时间推移的变化。一个特定等位基因的频率将相对于该基因的其他变体而波动，变得更常见或不那么常见。当一个新等位基因完全取代了祖先等位基因或从种群中消失时，它就达到了固定点。

• 突变

所有物种的遗传变异主要是由突变引起的，突变是细胞基因组 DNA 序列的改变。当一个基因发生突变时，其产生的蛋白质可能会发生变化，该基因可能会失活，或者两种情况都不会发生。

在蛋白质编码基因的编码区域，约有一半的突变是有害的，而另一半是良性的。在该区域的所有突变中，只有一小部分对适应度有益。基因组的其他区域包含一些有害突变，但绝大多数是中性的。有些是有益的。

在突变过程中（通常通过基因重组），染色体的大部分可能重复，在基因组中添加基因的额外副本。基因重复是进化新基因的起始材料的主要来源。这很重要，因为大多数新发现的基因都源自具有共享祖先的现有基因。例如，人类眼睛用于产生感光结构的四个基因——三个用于彩色视觉，一个用于夜间视觉——都源自一个祖先基因。

当一个祖先基因的重复副本发生突变并获得新功能时，可以从原始基因创建其他基因。一旦基因发生重复，这个过程就会变得更简单，因为系统变得更冗余；一对基因中的一个可以承担新角色，而另一个副本则继续执行其原始任务。从头基因产生，或其他类型的突变，甚至可以从以前的非编码 DNA 创建全新的基因。

外显子重排是一个过程，其中复制了来自不同基因的片段，然后将这些片段重新组合以生成具有新功能的新组合。当通过重新排列现有片段创建新基因时，结构域充当具有简单独立功能的模块，可以组合起来以创建具有新颖和复杂功能的组合。例如，用于制造抗生素的巨大酶称为聚酮合酶。这些酶可以包含多达 100 个独立的结构域，每个结构域可以催化整个过程的一个阶段，就像装配线一样。

野猪幼崽只是突变的一个例子。它们具有独特的深浅纵向条纹和迷彩色。然而，黑素皮质素 1 受体 (MC1R) 突变会扰乱这种节奏。大多数猪品种的 MC1R 突变会干扰野生型颜色，而其他突变则会导致显性黑色。

• 性别和重组

无性生物的基因是相互连接或集体遗传的，因为有性生殖阻止它们与其他生物的基因混合。相反，有性生殖生物的染色体在后代中是随机混合的，这是独立分配的结果。有性生物通过一种类似的称为同源重组的机制在两条兼容的染色体之间交换 DNA。重组和重新分配通过改变连接哪些等位基因而不是改变等位基因频率来产生具有新等位基因组合的后代。性对遗传多样性的普遍影响以及加速进化的潜力。

约翰·梅纳德·史密斯（John Maynard Smith）首先讨论了性行为的双重成本。第一种成本是，在有性二态性生物中，只有两种性别中的一种可以生育。例如大多数植物和许多无脊椎动物的雌雄同体物种可以免除此费用。第二种成本是，每个有性繁殖的个体只能将其 50% 的基因传递给任何一个后代，并且随着每一代后代的传递量越来越少。然而，在真核生物和其他多细胞生物中，有性生殖是最常见的繁殖方式。为了适应与共进化以及在不断变化的环境中与其他物种共存，红皇后理论被用来解释有性生殖的重要性。另一种理论认为，更高的多样性是由于有性生殖，并且这种过程有时可能有利于适应。有性生殖主要是为了增强生殖细胞 DNA 中损伤的精确重组修复而进行的适应。

• 基因流

基因流是指种群之间以及物种之间的基因交换。这意味着它可能代表种群或物种内部变异的新来源。当个体在两个不同的生物种群之间迁移时，例如当老鼠在内陆和沿海种群之间迁移，或花粉在重金属耐受和敏感的草类种群之间迁移时，可能会发生基因流。

水平基因转移和杂交生物的产生是跨物种基因转移的例子。细菌中最常见的水平基因转移形式是将遗传物质从一个生物体转移到另一个非其后代的生物体。在医学领域，这有助于传播抗生素耐药性，因为当一种细菌获得耐药基因时，它可以迅速将这些基因传播给其他物种。来自细菌的基因已被水平转移到真核生物，包括酵母酿酒酵母和赤豆象象甲。真核生物水熊虫，它们吸收了各种来自细菌、真菌和植物的基因，说明了更大规模的转移。除了跨物种携带 DNA 外，病毒还可以转移不同生物域之间的基因。

在获得叶绿体和线粒体期间，真核细胞和细菌的祖先也经历了广泛的基因转移。有可能细菌和古菌之间的水平基因交换产生了真核生物。

• 表观遗传学

DNA 的核苷酸序列变化不能解释所有可遗传的改变。这些事件属于表观遗传系统。在个体层面，已在 DNA 甲基化标记染色质、自维持代谢循环、RNA 干扰基因沉默以及蛋白质的三维构象（如朊病毒）等领域发现了表观遗传系统。从理论上讲，可遗传的差异可能是发育可塑性和社会化机制的一部分，根据发育生物学家认为，遗传网络和细胞通讯中的复杂相互作用可以做到这一点。甚至更大的尺度也可能是遗传发生的地方。例如，生物体在其环境中持续反复的行为是生态遗传通过生态位形成过程的特征。因此，会留下改变并反馈给下一代选择机制的后果。文化特征的传播和共生是进化中另外两种非基因直接调控的遗传例子。

进化力

根据新达尔文主义理论，当可交配动物种群中的等位基因频率发生变化时，就会发生进化，例如蛾类种群中黑色等位基因变得更普遍。自然选择、遗传漂变和突变偏倚是可能改变等位基因频率的机制。

自然选择

自然选择是指改善种群生存和繁殖机会的特征在连续几代中传播的过程。它包含三个原则：

• 生物种群在外观、生理和行为方面表现出多样性（表型变异）。
• 不同的特征（差异适应度）会带来不同的生存和繁殖速率。
• 这些特征是可遗传的（适应度），并且可以通过世代传递。

由于出生的后代比能合理存活的后代要多，因此物种之间在用于繁殖和生存的资源方面存在竞争。因此，拥有比竞争对手具有优势的特征的生物体比不具备这些特征的生物体更有可能将其遗传给下一代。这种目的论（teleonomy）是指自然选择如何发展和维持适合其功能任务的特征。非随机交配和遗传搭便车是选择的结果。

生物体的进化适应度是自然选择的基本理念。适应度取决于生物体的繁殖和生存能力，这决定了其遗传到后代的程度。后代继承该生物基因的百分比，而不是后代的总数，是适应度的更好指标。例如，如果一个生物体能够快速繁殖并生存良好，但其后代都太弱小而无法生存，那么它对后代的遗传物质贡献不大，导致适应度低下。

随着每一代，一个等位基因在种群中传播的可能性就越大，如果它比该基因的其他等位基因更能提高适应度。我们将这些特征称为“被选择的”。提高的生存率和更高的繁殖力是可能提高适应度的特征的两个例子。相比之下，不那么有利或有害的等位基因会导致适应度降低，这会导致它变得不那么普遍——它“被反对”。

值得注意的是，一个等位基因的适应度不是固定不变的；如果环境发生变化，以前中性或有害的特征可能会变得有利，反之亦然。即使选择的方向可以这样改变，但以前丢失的特征可能不会以相同的方式重新出现。然而，如果它们尚未从基因组中消除，并且仅被抑制了数百年，则可以通过激活休眠基因来重新出现被认为已经丢失的特征，例如人类的尾巴和额外的乳头、无翅竹节虫的翅膀、鸡的牙齿以及海豚的后腿。这些类型的“返祖”被称为回归现象。

对于身高这样可能在一定范围内变化的特征，在一个种群中可能发生三种不同的自然选择形式。第一种是定向选择，是指一个特征的平均值随时间变化，例如生物体逐渐变高。其次，破坏性选择，是指对极端特征值进行选择，而对平均值进行选择，通常会导致两个不同的值最普遍。此时，矮个和高个生物体都比平均身高的生物体具有优势。最后，稳定选择涉及对两端的极端特征值进行选择，从而减少变异并降低围绕平均值的变异。例如，这可能导致生物体具有相同的高度。

在大多数情况下，自然选择以大自然为尺度来判断一个人或某个特征具有更高的生存机会。在此上下文中，“自然”是指一个生态系统或一个生物体与周围环境中所有物理和生物组成部分相互作用的系统。尤金·奥杜姆（Eugene Odum），生态学创始人，将生态系统定义为“任何单元，包括所有生物……在给定区域内与物理环境相互作用，使得能量流导致明确界定的营养结构、生物多样性和物质循环（即生命和非生命部分之间的物质交换）在此系统中....” 在生态系统中，每个种群都有一个特定的生态位或位置，并与其他系统组成部分联系。这些联系包括生物的生命周期、在食物链中的位置以及地理分布。凭借对自然的广泛理解，科学家可以确定构成自然选择的几个因素。

基因、细胞、个体生物、生物群体和物种只是自然选择可能运作的许多组织层面的几个例子。选择可以同时在多个层面运作。基因转座子，它们可以在基因组中复制和传播，是发生在个体生物水平以下的自然选择的一个例子。合作行为可能是由于个体之上的水平的选择而产生的，例如群体选择。

遗传漂变

遗传漂变是指种群中等位基因频率从一代到下一代的非逻辑变化。由于等位基因频率容易出现抽样误差，因此在选择因素缺失或相对较弱时，它们在每一代都有可能上升或下降。当等位基因最终稳定时，无论是从种群中消失还是完全取代了其他等位基因，这种漂变就结束了。因此，遗传漂变可能会意外地从种群中消除某些等位基因。即使在没有选择因素的情况下，遗传漂变也可能导致最初具有相同遗传结构的两个不同种群漂移成两个具有不同等位基因集合的两个不同种群。

根据分子进化的中性假说，大多数进化变化是由于中性突变被遗传漂变固定而引起的。根据这一概念，持续的突变压力和遗传漂变导致种群中大多数遗传变化。由于自然界中观察到的一些遗传变异似乎不符合这一中性假说版本，因此它受到了挑战。近中性假说认为，在一个小种群中几乎中性的突变在一个大种群中不一定是中性的，这是该模型的一个更受支持的版本。根据一些假说，随机过程（如遗传搭便车，也称为遗传漂移）在进化过程中比遗传漂变更重要。另一种想法是建设性中性进化（CNE），它解释了过剩能力、抑制和棘轮如何协同作用来解释复杂系统如何通过中性转变出现并传播到种群中。CNE 已被用来解释从剪接体的起源到微生物群落的复杂相互依赖关系的所有内容。

种群规模影响中性等位基因被遗传漂变固定的时间；固定在较小种群中发生得更快。重要的是有效种群规模，而不是种群的总成员数。由于有效种群考虑了近亲繁殖程度和种群最低时的生命周期等变量，因此通常低于总种群。对于同一种群中的每个基因，有效种群规模可能不同。

中性过程（如漂变和选择）的相对重要性通常很难量化。当前的研究侧重于适应性和非适应性因素在产生进化变化中的相对作用。

突变偏倚

通常，人们认为突变偏倚是两种类型突变的预期频率之间的差异，例如 GC-AT 偏倚、缺失-插入偏倚和过渡-颠覆偏倚。这种发育偏倚的概念与此相关。根据 Haldane 和 Fisher 的说法，只有在突变率非常高或存在中性进化时，突变偏倚才有效，因为突变是一种选择很容易抵消的弱压力。直到分子时代激发了对中性进化的重新兴趣，反对压力论证长期以来被用来排除进化内部倾向的可能性。

Noboru Sueoka 和 Ernst Freese 提出，系统性的突变偏倚可能导致不同物种的基因组 GC 含量发生系统性变化。中性假说和 1967 年发现 E. coli 的 GC 偏倚突变株证实了突变解释在分子模式中的可行性，这在分子进化文献中已被广泛接受。

例如，密码子使用模型通常依赖于突变偏倚。遵循突变-选择-漂变范式，该范式允许突变偏倚和基于翻译影响的差异选择，此类模型还包括选择效应。突变偏倚的理论对于塑造我们对基因组组成（特别是等度线）如何进化的理解至关重要。不同物种可能由于不同插入与缺失偏倚而演化出不同的基因组大小。Lynch 关于基因组大小的理论是基于有利于更大或更小基因组大小的突变偏倚。

然而，当被证明是

1. 细菌基因组通常包含 AT 偏倚突变，并且
2. GC 偏倚基因转换在人类等二倍体物种的组成中占有重要地位。

关于突变偏倚功能的当代理论与 Haldane 和 Fisher 的理论不同。正如近期研究所示，最初的“压力”理论假设进化基于已有的变异。然而，当进化依赖于导致新等位基因引入的突变事件时，突变和发育过程中的偏倚（称为“到达偏倚”）可以在不需要中性进化或高突变率的情况下影响进化。虽然一些研究对此解释提出异议，但其他研究声称与适应相关的变化是典型突变偏倚的反映。

生命进化历史

生命的起源

地球年龄为 45.4 亿年。至少在 35 亿年前，在冥古宙地壳开始形成之前的古太古代，发现了地球上生命的第一个确凿证据。在西澳大利亚，发现的 34.8 亿年前的砂岩含有化石微生物席。发现的 37 亿年前的变质沉积岩中的石墨，以及在西澳大利亚发现的 41 亿年前的地层中的“生命遗迹”提供了更多的早期生物物质物理证据。Stephen Blair Hedges 在回应澳大利亚的发现时说：“如果生命在地球上相对快速地起源，那么它在宇宙中可能很普遍。” 2016 年 7 月，科学家们发现了一组来自地球上所有生命最后一个普遍共同祖先（LUCA）的 355 个基因。

据估计，地球上曾存在的物种中，有 50 亿种（超过 99%）已经灭绝。地球上现在有 1000 万到 1400 万个物种，其中估计有 190 万个已命名，160 万个在中央数据库中有记录。这使得至少 80% 的物种未命名和未记录。

大约 40 亿年前，高度能量的化学反应形成了自我复制的分子；半个世纪后，所有生命的最后共同祖先被认为存在。根据目前的科学观点，更简单的化学过程产生了构成生命的复杂生物化学。RNA 等自我复制分子和基本细胞的形成可能是生命的最早迹象。

共同祖先

地球上所有生物都起源于祖先基因库或共同祖先。当今物种的多样性是数千年来多次物种形成和灭绝事件的结果。最初根据关于生物体的四个基本事实推断出所有生物的共同祖先：第一，局部适应无法解释它们的全球分布。第二，生命的多样性是由形态相似的生物组成的，而不是由一堆完全不同的物种组成的。第三，功能性祖先特征类似于没有明确目的的残迹特征。第四，基于这些共同点，生物可以分为嵌套分组，形成一个类似于家谱的等级结构。

由于水平基因转移，这种“生命之树”可能比简单的分支树更复杂，这导致某些基因独立地传播到遥远的物种中。一些作者选择使用“生命之珊瑚”作为隐喻或数学模型来解释生命如何进化，以解决这些和其他问题。这种观点源于达尔文曾简要提及但后来放弃的一个想法。

此外，还有已灭绝生物的遗迹记录了它们的进化史。形态学或解剖学记录由化石和现存生物的比较解剖学组成。古生物学家可以通过比较古代物种的解剖结构与现存物种的解剖结构来确定古代物种的谱系。但这种策略对具有坚硬身体成分（如牙齿、骨骼或壳）的动物最有效。此外，原核生物（如细菌和古菌）的化石隐藏了它们的起源，因为它们只有很少的共同形态。

最近，对物种之间分子共同性的研究提供了共同祖先的证据。例如，所有生物都使用基本的一组核苷酸和氨基酸。分子遗传学领域揭示了保存在生物基因组中的进化记录，它利用突变来创建分子时钟以确定物种的演化。例如，这些 DNA 序列比较显示，人类和黑猩猩基因组有 98% 的相似性，而研究它们之间存在差异的少数区域可以提供关于这些物种共同祖先存在的信息。

生命进化

大约 34 亿年前，原核生物开始在地球上生存。在接下来的数十亿年里，这些生物的外观或细胞组织没有明显变化。在 16 亿至 27 亿年前，真核细胞首次出现。细胞结构的下一个重大变化发生在真核细胞通过一种称为内共生的合作关系吸收细菌之后。被吞噬后，细菌和宿主细胞共同进化，细菌发育成氢酶体或线粒体。叶绿体是藻类和植物中摄入类似蓝细菌的生物的结果。

在大约 6.1 亿年前的埃迪卡拉纪，多细胞生物开始出现在水中之前，生命的历史仅由单细胞真核生物、原核生物和古菌组成。多种不同的过程导致了多种生物（包括变形虫、褐藻、海绵、蓝细菌和粘细菌）的多细胞性的出现。根据 2016 年 1 月发表的研究，一个小的基因变化，在一个称为 GK-PID 的分子中，可能使动物能够在大约 8 亿年前从单细胞生物转变为多细胞生物。

在这些第一批多细胞动物（寒武纪大爆发）出现后，在大约 1000 万年的时间里，出现了大量的生物多样性。这就是化石记录中大多数现存动物物种以及一些后来灭绝的稀有谱系所在的地方。光合作用导致的可用大气氧的积累是寒武纪大爆发的众多假定原因之一。

在植物和真菌于大约 5 亿年前开始殖民陆地之后，节肢动物和其他生物迅速跟进。由于它们取得了巨大的成功，大多数动物物种至今仍然存在。最早在科学上已知的两栖动物出现在 3.64 亿年前，紧随其后的是早期鸟类和羊膜动物（都来自“爬行动物”类谱系），大约在 1.55 亿年前，哺乳动物在大约 1.29 亿年前，人科大约在 1000 万年前，现代人类大约在 25 万年前。然而，原核生物构成了地球上物种和生物量的绝大部分，尽管这些巨大生物的出现，但与早期出现的生物相似的较小生物仍然非常成功和占主导地位。