基因座

DNA 是建立和编码生物体属性的遗传密码。这包括生物体的生理、行为和形态特征。被称为染色体的独特结构用于包装和排列 DNA。基因是 DNA 的一个片段，编码特定特征（尽管许多基因可能会影响一个特征）。在染色体上，基因具有确定的位置。基因在特定染色体上的位置是基因座（复数 loci）。

在遗传学中，基因座（复数 loci）是指染色体上发现特定基因或遗传标记的精确固定位置。据信，23 条人类染色体完整单倍体组中蛋白质编码基因的总数为 19,000-20,000。每条染色体包含许多基因，每个基因占据一个单独的位置或基因座。

等位基因是基因可能具有的不同变体。等位基因也被认为存在于特定基因座。纯合子是指二倍体或多倍体细胞的染色体在特定位置具有相同的等位基因。相比之下，杂合子是指细胞的染色体在特定基因座具有不同的等位基因。基因图是特定基因组已知基因座的有序列表。找到负责特定表型或生物学特征的精确基因座的过程称为基因作图。为了绘制数量性状基因座 (QTL)，一种称为关联作图的技术——也称为“连锁不平衡作图”——利用历史连锁不平衡将表型（或可观察性状）与基因型（或生物体的遗传构成）联系起来。这种方法识别遗传关联。

基因座的命名法

遗传学家使用图谱来确定特定基因在染色体上的位置。在一种图谱中，基因的位置由其细胞遗传学位置表示。细胞遗传学位置是根据染色体用某些试剂染色时形成的特征性条带模式确定的。分子位置是基因在染色体上位置的准确描述，用于另一种图谱。分子位置由构成染色体的 DNA 构建单元（核苷酸）的构型确定。

细胞遗传学位置

遗传学家以标准化方式描述基因的细胞遗传学位置。大多数情况下，该位置指的是染色体上特定条带的位置：

17q12

如果关于精确位置的信息较少，它也可以表示为一个条带范围：

17q12-q21

染色体上基因的“地址”由数字和字母的组合组成。这个地址有许多组成部分：

• 包含基因的染色体由用于识别基因位置的第一个数字或字母表示。常染色体（或染色体 1 到 22）由其染色体编号标识。字母 X 或 Y 代表性染色体。
• 染色体臂——根据着丝粒的位置，即每个染色体上的一个狭窄或收缩，每个染色体被分成两部分（臂）。通常，较短的臂被称为 p，较长的臂被称为 q。基因地址的第二部分是染色体臂。例如，Xp 是 X 染色体的短臂，而 5q 是 5 号染色体的长臂。
• 基因位于 p 臂或 q 臂的位置——基因的位置可以通过在特定方式染色染色体时出现的亮暗条带的独特模式来识别。通常，一个区域和一个条带由两个数字表示，有时带有一个小数点和一个或多个附加数字（表示亮区或暗区内的子条带）。这些数字用于识别位置。随着与着丝粒距离的增加，基因位置编号增加。例如，14 号染色体长臂的位置 21 被指定为 14q21。着丝粒更靠近 14q21 而非 14q22。
• 基因的细胞遗传学位置有时也用首字母缩写词“cen”或“ter”表示。“Cen”前缀表示基因与着丝粒的距离。例如，16 号染色体短臂靠近着丝粒的位置称为 16pcen。末端（缩写为“Ter”）表示基因靠近 p 臂或 q 臂的末端。例如，术语“14qter”表示 14 号染色体长臂的极端点或其末端。CFTR 基因位于 7 号染色体长臂的 7q31.2。

分子位置

人类基因组计划是一项于 2003 年完成的国际科学项目，它发现了每条人类染色体的核苷酸顺序。由于测序信息，研究人员现在可以为许多基因提供比其细胞遗传学位置更精确的地址。基因的分子地址识别该基因的精确核苷酸位置。它指定了基因在染色体上的特定位置及其大小。通过了解分子位置，研究人员可以精确确定基因与同一染色体上其他基因的距离。

几个研究团队经常给基因的分子位置提供略微不同的值。基因的分子地址可能因研究人员分析人类基因组序列所用的方法而略有不同。

关于基因座的思考要点

• 每条染色体都包含一个长的 DNA 分子，其中包含数百或数千个编码各种蛋白质的不同基因。
• 基因是编码单个多肽或蛋白质的 DNA 片段。
• Locus 的复数形式是 loci，指的是基因在染色体上的位置。
• 科学家们已经能够通过测试和基因作图程序确定不同染色体上基因的精确位置。
• 每个基因都位于一个特定的基因座，确保负责给定性状的基因始终位于给定染色体上的相同位置。
• 每个基因可能有两个或更多不同的版本，称为等位基因。
• 基因的几个等位基因的核苷酸序列可能略有不同，但它们都位于染色体上的相同位置（基因座）。