什么是基因

基因是DNA上的一小段或一段。DNA是一种双链分子，其中包含碱基序列；腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）和鸟嘌呤（G）。因此，我们可以说基因是一段特定的碱基序列，是遗传物质（DNA）的单位，它可以编码蛋白质合成以及核糖体RNA、转运RNA等的合成。基因能够复制，也能发生交叉互换和突变。因此，它是DNA或染色体的功能单位。

DNA分子或链的只有一部分对应于一个基因。基因以DNA小片段的形式一个接一个地位于染色体上。因此，可以说基因是由DNA组成的。人类细胞的染色体中有超过20000个基因。它们制造蛋白质，蛋白质构成细胞，细胞构成身体。基因的大小可能不同。例如，在人类中，有些基因由几百个DNA碱基组成，而有些则由超过200万个碱基组成。

遗传学一词由William Bateson于1905年提出。后来，Wilhelm Johannes于1909年创造了“基因”一词。

基因如何工作？

每个基因都是一段特定的碱基序列，因此它包含构建特定蛋白质所需的特定信息（代码），从而执行特定功能。例如，它们包含一个人特征的指令，如眼睛颜色、头发颜色、肤色、身高等等。

根据基因提供的指令，我们体内的细胞会制造一种叫做蛋白质的分子。因此，工作的不是基因本身，而是蛋白质执行各种功能，例如制造眼色素、驱动肌肉、对抗入侵的细菌或病菌。

同样，包含角蛋白指令的基因被细胞用来形成角蛋白。角蛋白可以连接在一起，构成人体的头发和指甲。因此，不同的细胞利用不同的基因来构建身体并使其执行消化、呼吸、产生能量、生长和发育等各种功能。所以，我们可以说基因是遗传的基本物理和功能单位，因为它们携带从父母到后代的、指定性状或特征所需的信息。此外，并非所有基因都制造蛋白质，有些基因制造执行其他功能的RNA。

什么是等位基因？

基因总是成对存在，就像一对同源染色体一样。我们可以说，基因有两种不同的或可供选择的形式，它们控制相同的性状或特征，称为等位基因。在人类中，基因的等位基因总是成对存在；一对同源染色体中的每一条染色体上各有一个，并且位于染色体上的相同位置（人类有23对染色体）。基因在染色体上存在的位置称为该基因的位点。

两个等位基因控制相同的性状或特征，但形式不同。例如，控制头发颜色的基因可能有两个等位基因，一个控制棕色头发颜色，另一个控制黑色头发颜色。同样，控制眼睛颜色的基因可以有一个版本或等位基因，其中包含蓝眼睛的指令，另一个版本或等位基因包含棕色眼睛的指令。因此，孩子眼睛的最终颜色取决于他或她从父母那里获得的等位基因以及等位基因之间的相互作用。

因此，一个人有两个基因拷贝。父母双方（父亲或母亲）都会将一份基因拷贝传给他们的后代。所以，孩子会获得两份基因拷贝（等位基因），一份来自母亲，一份来自父亲。这就是为什么孩子会表现出父亲的一些特征和母亲的一些特征。大多数基因在人类中是相同的，但大约不到1%的人之间略有不同。此外，等位基因在DNA碱基序列上存在微小差异。这些微小差异导致了个人独特的生理特征和精神能力。

如果基因的等位基因相同，该生物体就称为该基因的纯合子。如果它们不同，该生物体就称为该基因的杂合子。一个人的特征或性状是由其基因等位基因的组合决定的。

基因由什么组成？

基因是DNA的一小段或一段，DNA本身由数百万种称为含氮碱基的化学物质组成。这些碱基有四种类型；腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）和鸟嘌呤（G）。由于基因是DNA的一部分，因此每个基因都由这四种碱基的特定序列组成。每个碱基都是核苷酸的组成部分，核苷酸是DNA的基本构件。所以，我们可以说基因由四种核苷酸A、T、G和C组成。不同的基因具有不同的核苷酸组合。一条链上的核苷酸通过氢键与对面的核苷酸连接，而单链上的核苷酸通过磷酸二酯键相互连接。

不同的核苷酸组合决定了人体的不同特征，例如，具有ATCGAT组合的人可能拥有棕色的眼睛，而具有ATCGAA组合的人可能拥有蓝色的眼睛。一个人体细胞大约有20000个基因和3,000,000,000个碱基。一个生物体细胞中基因和碱基的总数称为该生物体的基因组。

基因的历史

孟德尔最先发现了性状从父母传给后代的遗传概念，但未能对其进行描述或找出基因的作用。

后来，Wilhelm Johannsen创造了“基因”一词来表示孟德尔的遗传单位。然而，他未能描述其化学结构。后来，在1953年，James Watson和Francis Crick定义了DNA（即基因）的化学结构。

基因的结构

基因是DNA链（由核苷酸组成的链）的一小段。因此，整个DNA是一系列基因，或者说基因是DNA链的单位。基因的大小可能因其编码的蛋白质的大小而异。

基因结构中有三个重要的部分或片段。第一个区域是启动子，第二个区域是结构区，第三个（最后）区域是终止子。

DNA或基因上存在一些区域，其中包含特定的序列，这些序列向酶提供信号，指示酶应该从基因的哪个点开始转录。这些促进转录的序列称为启动子序列，包含这些序列的区域称为启动子区域。例如，在真核生物中，启动子区域的序列称为TATA盒，因为它由TATAAA碱基序列组成。

结构区是基因中包含实际编码形成mRNA的代码的区域，或者说它是基因中被转录以形成mRNA的部分。

终止子区域是基因结束的区域，并包含终止转录过程的终止密码子。因此，DNA或基因上的所有区域都不起基因作用或不被转录，但它们执行了进行转录所需的辅助作用。

原核基因和真核基因的主要区别在于，原核基因只包含外显子，而真核基因同时包含外显子和内含子。因此，原核基因只由外显子组成。

此外，在结构区域中，外显子是基因中编码蛋白质合成的部分或区域。而内含子是结构区域中不参与蛋白质合成的基因部分。因此，外显子是编码区，内含子是非编码区。内含子位于外显子之间。它们通过一个称为剪接的过程从新形成的mRNA中去除。一旦内含子被去除，外显子就会连接在一起形成一个蛋白质编码序列，该序列会传递到核糖体进行蛋白质合成。因此，外显子是剪接后留在mRNA中的基因编码区部分。内含子在RNA加工过程中被剪接掉。

基因的特征

• 它们是遗传、变异、突变和进化的功能单位。它们决定了个人和其他生物体的生理、心理和生理特征。它们将这些特征从父母传递给后代。
• 它们以DNA小片段的形式位于染色体中。
• 一个基因在DNA或染色体中占据固定位置。这个位置称为基因座。
• 基因以线性顺序排列，一个接一个，像串珠一样。
• 它们包含合成身体所需蛋白质、酶和RNA的代码或信息，以执行各种功能。
• 它们可以通过复制过程来创建自己的副本。
• 一个基因通常有两种不同的形式，称为等位基因。

基因的功能

• 基因使父母能够将其特征传递给后代。它们携带与一个人特征相关的信息，当它们从一代传递到另一代时，信息也会随之传递。
• 它们控制或决定后代的表型，包括结构和功能特征。
• 它们通过自身的复制控制生殖。
• 它们可能会发生突变，导致人类或物种的多态性和变异。这些突变还会导致代谢紊乱和先天性代谢错误。
• 它们也与衰老过程有关。
• 它们调节mRNA的转录，从而控制合成蛋白质的量。它们控制DNA和RNA的功能。
• 它们除了mRNA外，还编码各种RNA，如rRNA和tRNA。
• 它们可以根据生物体的需求打开或关闭特定的基因。
• 它们在发育过程中执行细胞分化。