基因含义

基因是DNA的功能片段，是遗传信息的基本单位，主要存在于所有生物体中。尽管我们已经了解了它们很多知识，但科学家们仍在继续研究这些结构，它们仍然充满许多未解之谜。基因研究可以揭示我们的祖先，并根据我们的基因预测潜在疾病。

深入了解基因到底是什么以及它们如何运作至关重要。基因结构是重点关注的领域之一，它指的是基因在生物体DNA序列中的物理构成或排列。基因的组成在决定其在生物体内的功能方面也起着关键作用。

基因及其历史

细胞是生命的基本单位，包含决定其行为和发育的基因。尽管细胞小到肉眼无法看见，但人体内有数万亿个细胞。例如，红细胞、卵子、精子和神经元。理解细胞对于掌握基因和生命基本构成单位的概念至关重要。

1909年，丹麦植物学家 Wilhelm Johannsen 创造了“基因”一词，用来描述DNA的功能片段，该片段在细胞分裂期间通过DNA复制将信息从一代传递到另一代。基因被定义为遗传的基本物理和功能单位，它编码多肽链。

基因研究在DNA被发现之前就已经开始，Gregor Mendel 被称为“遗传学之父”。1866年，他发表了一篇讨论遗传因子的论文，但从未用过“基因”一词。尽管如此，他的工作确立了如今遗传学研究仍在使用的一些基本原理。

基因结构

研究表明，基因是DNA的组成部分，包括磷酸、糖和含氮碱基。DNA由多核苷酸链组成，具有互补的碱基对，通过氢键连接。腺嘌呤与胸腺嘧啶配对，而鸟嘌呤与胞嘧啶配对。基因是DNA的功能部分，散布在整个分子中。

原核生物的基因是连续排列的，而真核生物的基因则有非功能性序列（内含子）间隔。真核生物的功能性序列称为外显子，包含多肽链形成的信息。

基因具有调控序列，如启动子、终止子和增强子。启动子位于基因的5'端，为RNA聚合酶提供结合位点并启动转录。终止子位于基因的3'端，表示转录结束的位置。

此外，除了某些病毒具有RNA外，基因主要由DNA组成。DNA由2条相互缠绕的核苷酸链组成，基因由称为含氮碱基的微小化学物质组成。人类基因的大小差异很大，从一百万个碱基到几百个不等。有4种含氮碱基：腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶。有些基因含有称为内含子的非编码区，在蛋白质合成前会被剪切掉。RNA和DNA的编码区称为外显子。

基因分类

不同生物体存在不同的基因类别，例如病毒、细菌、植物、动物等等。

1. 管家基因（Housekeeping Genes）：这些基因对于细胞的基本功能至关重要，在正常情况下，在生物体的所有细胞中都会表达。人类拥有3408个管家基因，包括PGK1和ATPase酶基因。
2. 非组成型基因（Non-constitutive Genes）：这些基因也称为奢侈基因或专业基因，不会在所有细胞中持续表达，可以根据细胞的需求打开或关闭。它们可分为两类。
   1. 诱导型基因（Inducible Genes）：这类基因只有在诱导剂存在时才被激活，例如乳糖操纵子，它由乳糖触发。
   2. 阻遏型基因（Repressible Genes）：这些基因在受到化学物质或阻遏剂抑制之前保持活跃。例如trp基因，它会被色氨酸抑制。
3. 结构基因（Structural Genes）：真核生物中的蛋白质编码基因具有称为内含子的间隔序列。它们受基因上游的增强子、操纵子和启动子调控。通过突变和重组，基因可以被划分为更小的功能单位。
   • 突变子（Muton）：突变子是染色体上能够发生突变的最小部分。
   • 重组子（Recon）：它是减数分裂过程中发生重组的小片段。

基因可以是单顺反子或多顺反子。

• 单顺反子基因存在于真核生物中，只编码一个多肽链。它们有自己的调控序列，包括所有真核结构基因。
• 多顺反子基因控制原核生物中的多个基因，从而编码多个多肽链。这些基因形成操纵子系统，参与相互关联的功能。例如乳糖操纵子，一个调控系统控制着三个帮助代谢乳糖的基因。

其他基因类型

• 假基因（Pseudogenes）：这些是基因的非功能性拷贝，它们发生突变，不再能编码功能性蛋白质。它们通常与功能基因相同，并在脊椎动物基因组中以多个拷贝存在，例如GAPDH基因座。
• 转座子（Transposons）：跳跃基因，也称为转座元件，由诺贝尔奖得主Barbara McClintock首次在玉米中发现。这些DNA片段可以在细胞基因组内的不同位置移动，甚至可以在染色体之间跳跃。尽管它们不编码任何蛋白质，但它们构成了人类基因组的大约45%，通常位于端粒区域附近。
• 加工基因（Processed Genes）：加工基因缺乏内含子，是通过真核生物中的逆转录病毒逆转录形成的。
• 重叠基因（Overlapping Genes）：这些基因是共享基因组位置的DNA片段，可以编码多个多肽。它们常见于原核生物、真核细胞器以及病毒中。
• 断裂基因（Split Genes）：这些基因包含外显子和内含子，由诺贝尔奖得主Sharp和Roberts于1993年发现。主要存在于真核生物中。
• 调控基因（Regulator Genes）：这些基因通过产生一种阻遏蛋白来控制结构基因的转录，该阻遏蛋白与操纵子结合并关闭基因。这类基因位于编码序列的上游，并产生阻遏mRNA。
• 操纵基因（Operator Genes）：这个基因是位于顺反子之前的开关，由调控基因产生的阻遏蛋白控制。
• 终止基因（Terminator Genes）：终止基因位于顺反子之后，标志着转录的结束，导致RNA聚合酶从DNA上解离。
• 沉默基因（Silencer Genes）：沉默基因在不需要时抑制其他基因的活性。
• 增强基因（Enhancer Genes）：这些基因增强其他基因的功能，有助于产生特定的蛋白质。
• 整合基因（Integrated Genes）：这些基因存在于多个染色体上或单个染色体内的不同位置。这些基因协同工作以产生特定的结果。
• 显性基因（Epistatic Genes）：这些基因可以掩盖编码相同性状的其他基因的作用。例如，甜豌豆的基因决定花色，但某些显性基因可以覆盖这些决定。
• 隐性基因（Hypostatic Genes）：隐性基因是由于显性基因表达而改变其表达的基因。

基因功能

• 基因负责控制DNA和RNA的功能。
• 基因生成蛋白质，构成肌肉、皮肤和组织。
• 此外，基因控制酶的产生和蛋白质的合成，这负责了体内的大部分活动。
• 基因负责控制细胞功能，并通过一套指令将信息从父母传给后代。
• 它包含生成蛋白质的指令，蛋白质在细胞中执行多种功能。例如，构建身体、酶、激素、信使和色素。
• 基因决定人类的行为和外在特征，如身高、肤色、体型和习惯。
• 基因产生抗体并将信息一代代地传递下去。

遗传疾病及其对个人健康的影响

遗传性疾病是从父母那里遗传来的，并且通常会在家族中遗传。镰状细胞贫血症是一种常见的遗传性疾病，其中基因导致红细胞变形，使其难以将氧气输送到全身。迄今已发现超过10,000种遗传性疾病。基因已被证明会影响患糖尿病、癌症和阿尔茨海默病等多种疾病的可能性。

遗传疾病通常以三种不同的方式产生。

• 从父母传给后代的基因主要会导致出生时或晚年出现疾病。
• 遗传突变基因会使一个人在暴露于各种因素时更容易患病。如果没有暴露，这种情况可能永远不会显现。
• 在卵子/精子形成过程中或受精时发生的基因改变。

结论

基因是DNA的功能片段，编码蛋白质。结构基因由3个部分组成，即结构基因本身、启动子和终止子。启动子位于上游，为RNA聚合酶提供结合并开始表达的空间，而终止子位于下游，导致RNA聚合酶从DNA分子上解离。

基因有不同的类型，编码用于细胞的多肽链。它们决定我们的外貌和细胞活动，并将信息从一代传递到下一代。

基因包含对我们身体至关重要的指令，但改变或自发突变可能导致疾病。然而，科学家们正在开发用正确的基因替换不正确基因的方法来解决这些问题。