克汀病

先天性甲状腺功能减退症，也称为呆小病，是一种医疗状况，其特征是在胎儿发育和婴儿早期严重且未经治疗的甲状腺激素缺乏。甲状腺激素对中枢神经系统的生长发育至关重要，在关键时期其缺乏或合成不足会导致严重的智力和身体损伤。由于呆小病是一种可预防的疾病，早期发现和治疗对于最大限度地减少其对患者的可怕影响至关重要。

原因

呆小病的病因多种多样，可能与影响甲状腺激素生成、释放或利用的许多变量有关。为了预防、检测和有效治疗这种先天性疾病，必须了解这些潜在原因。

• 碘缺乏：碘缺乏是全球最常见和可预防的呆小病原因。甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）这两种甲状腺激素的合成需要碘的帮助。当土壤缺碘时，食品，特别是主食作物的碘含量会减少。因此，生活在这些地区的人们可能无法摄入足够的碘，从而损害甲状腺功能。
  母亲在怀孕期间对碘的需求增加，以支持发育中的胎儿以及她自身的甲状腺功能。母亲碘摄入不足可能导致新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，从而加剧呆小病。碘缺乏仍然是一个严重的公共卫生问题，特别是在一些难以获得碘盐或其他碘补充方法的地区。
• 先天性甲状腺疾病：与甲状腺相关的先天性异常也可能导致呆小病。这些异常可能会妨碍甲状腺有效产生或释放甲状腺激素的能力。先天性甲状腺疾病可能由遗传原因引起，这些异常可能从出生就存在。
  先天性甲状腺疾病包括甲状腺发育不全（腺体发育不正常）和甲状腺缺如（即不存在）。这些疾病引起的甲状腺激素缺乏会影响胎儿期中枢神经系统和其他器官的发育。
• 母亲甲状腺状况：怀孕期间的母亲甲状腺状况，特别是未经治疗的甲状腺功能减退症，可能会影响孩子患呆小病。无论是由潜在的甲状腺疾病引起还是治疗不当，怀孕期间甲状腺功能受损都可能影响发育中的胎儿。甲状腺激素对发育中胎儿的身体和大脑正常运作至关重要。
  如果孕妇的甲状腺激素水平低，胎儿可能会遭受缺乏，从而导致呆小病。为了避免对胎儿产生负面影响，必须在怀孕期间监测和治疗母亲的甲状腺异常。
• 环境变量：某些环境变量也可能通过干扰激素产生或甲状腺功能而导致呆小病。内分泌干扰物质，如高氯酸盐、硫氰酸盐和某些杀虫剂，会影响甲状腺产生激素的能力。接触这些化学物质，特别是在胎儿发育的关键阶段，可能会增加先天性甲状腺功能减退症和呆小病的风险。
• 遗传因素：尽管碘缺乏是呆小病的主要环境原因，但遗传因素也会影响个体对该病的易感性。影响甲状腺激素产生、运输或利用的遗传异常可能导致先天性甲状腺功能减退症。这些突变可能由父母一方或双方携带。

即使在没有碘缺乏的情况下，遗传性先天性甲状腺功能减退症也可能导致呆小病。了解甲状腺疾病中的遗传成分对于定制治疗方案和识别易感个体至关重要。

• 自身免疫性疾病：桥本甲状腺炎等自身免疫性疾病可能加重甲状腺功能减退症，并最终导致呆小病。在这种疾病中，免疫系统错误地攻击甲状腺，阻止其产生甲状腺激素，从而导致自身免疫性甲状腺炎。如果在怀孕期间未接受治疗，这种疾病可能会影响发育中的胎儿。
• 药物引起的甲状腺功能减退症：含有过量碘的药物或某些抗甲状腺药物有可能导致甲状腺功能减退症。如果孕妇在没有适当监督的情况下使用这些药物，它们可能对胎儿的甲状腺功能产生不利影响，并导致呆小病。

临床特征

呆小病是一种严重且可预防的先天性甲状腺功能减退症，表现为一系列临床症状，对受影响者的社交、认知和身体发育产生重大影响。在胎儿发育和婴儿期，甲状腺激素尤其重要，因为它们调节包括大脑在内的许多不同器官的生长和功能。这些激素的缺乏或不足会引起呆小病特有的某些临床症状。为了早期诊断、干预和为受影响的个体获得最佳结果，了解这些临床特征至关重要。

严重的认知障碍：呆小病的主要特征之一是严重的认知障碍。智力残疾：

1. 在大脑发育的关键阶段，特别是在怀孕期间和生命的最初几年，甲状腺激素水平低会阻碍大脑皮层的正常发育和运作。这会导致严重的认知障碍，损害学习、记忆和智力能力。
2. 错过发育里程碑：患有呆小病的儿童经常错过发育里程碑。这包括坐、爬、走和说话等里程碑。甲状腺激素缺乏影响中枢神经系统，这反映在认知和运动缺陷上。

发育和身体生长

1. 生长迟缓：呆小病与身体生长不良有关。身材矮小是呆小病患儿的常见特征，这反映了甲状腺激素对骨骼形成和整体生长的控制作用。
2. 骨骼和面部异常：呆小病患者通常具有独特的面部特征。该病的症状可能包括面部浮肿、鼻子扁平宽大以及巨舌症（舌头突出）。骨骼系统的问题可能导致关节僵硬和四肢短小。
3. 肌张力减退：肌张力减退或肌肉张力降低是呆小病的一个显著特征。肌张力减退可能导致运动里程碑延迟，进一步加剧肌肉协调性差的问题。

听力和言语障碍

1. 言语发育问题：呆小病会影响言语发育，导致言语延迟和问题。认知能力下降和运动协调能力受损的结合可能导致发音和语言表达问题。
2. 听力丧失：呆小病患者有时可能会出现听力丧失。呆小病可由多种不同原因导致听力障碍，这增加了另一个可能影响社交关系和沟通的挑战。

甲状腺肿：当呆小病由碘缺乏引起时，一个明显的身体症状可能是甲状腺肿大，这种情况称为甲状腺肿。甲状腺激素的产生依赖于碘，缺碘会导致腺体肿大，试图弥补缺失的碘。

皮肤病学改变

1. 甲状腺激素缺乏：这会影响皮肤状况。作为甲状腺功能减退症的一个决定性特征，呆小病的特征是皮肤干燥、粗糙和增厚。
2. 头发变化：可能会注意到干燥和脆弱等异常现象。甲状腺功能减退症患者头发质地的变化通常反映了其代谢状态的改变。

消化问题

1. 便秘：甲状腺功能减退症，特别是呆小病中的甲状腺功能减退症，可导致便秘等胃肠道问题。代谢活动减慢会影响肠道蠕动。

心血管表现： a. 心动过缓：心率减慢或心动过缓是包括呆小病在内的甲状腺功能减退症的标志性心血管症状。这是由于甲状腺功能减退症相关的代谢需求减少所致。

发育迟缓和智力残疾： a. 青春期延迟：如果呆小病持续到青春期及以后，个体可能会出现青春期不能按时开始的情况。这是由于甲状腺激素缺乏对内分泌系统的整体影响所致。

牙齿异常：少数呆小病患者可能会有牙齿异常。这可能包括异常、牙齿发育问题和牙齿萌出延迟。

呆小病以其独特的临床表现，强调了甲状腺激素在调节健康生长发育中的重要性。症状的严重程度取决于甲状腺激素缺乏的程度和持续时间、根本原因以及干预的时间。通过新生儿筛查计划早期诊断并及时开始甲状腺激素替代疗法，可以显著减少呆小病对患者生活的影响。

诊断

呆小病是一种严重且可预防的先天性甲状腺功能减退症，需要多模式诊断，包括影像学检查、实验室检测和临床评估。新生儿筛查通常是早期诊断的基石，它能够早期识别患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿，特别是那些有发展为呆小病风险的婴儿。新生儿筛查包括在出生后不久抽取血样测量促甲状腺激素（TSH）水平。当甲状腺激素水平正常但TSH水平升高时，需要进行进一步的诊断性检查。

识别与呆小病相关的身体和发育特征，临床检查至关重要。儿科医生和其他医疗专家密切监测婴儿的生长、运动里程碑以及骨骼和面部特征。常见的临床发现包括生长迟缓、发育里程碑延迟、肌张力减退以及特征性面部特征，如浮肿和舌头突出（巨舌症）。

实验室检测是做出诊断和确定甲状腺激素不足程度的重要组成部分。甲状腺功能测试，如甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）的测量，揭示了甲状腺激素状况的信息。高TSH水平和低T4、T3水平表明甲状腺功能减退。为检查可能加重甲状腺功能减退症的自身免疫性甲状腺疾病，也可能进行甲状腺自身抗体检测。

要观察甲状腺，可以使用超声波等影像学检查。在怀疑缺碘的情况下，可能会看到甲状腺肿或甲状腺肿大。这种诊断工具有助于识别甲状腺的解剖异常。

特别是在因甲状腺疾病家族史而怀疑有先天性甲状腺疾病的情况下，可以考虑进行基因检测。识别与甲状腺激素合成或利用相关的基因改变，可以更好地了解呆小病的根本原因。

闪烁显像和甲状腺扫描较少用于诊断呆小病，因为它们在甲状腺功能亢进的情况下更为有用。然而，在某些情况下，例如区分甲状腺缺如或发育不全与先天性甲状腺功能减退症时，它们可能是有帮助的。

要有效治疗呆小病，早期诊断和干预至关重要。许多国家已实施新生儿筛查计划，以识别患有先天性甲状腺功能减退症的新生儿，以便尽快开始甲状腺激素替代疗法。为补充缺失的激素，会给予左旋甲状腺素（一种合成的甲状腺激素）。根据婴儿的年龄、体重和个体反应，剂量会仔细调整。

维持甲状腺激素水平在正常范围内需要常规的甲状腺功能监测。这包括定期进行血液检测以测量TSH、T4和T3的浓度。治疗的主要目标是优化甲状腺激素水平，促进儿童的整体生长发育。

诊断过程的一部分还必须解决呆小病的根本原因。公共卫生运动，如全民食盐加碘计划，可能集中在碘缺乏普遍的地区进行碘补充。另一个预防措施是监测母亲在怀孕期间的甲状腺功能，因为未经治疗的甲状腺功能减退症可能导致胎儿患上呆小病。

治疗

对于严重的先天性甲状腺功能减退症，如呆小病，其治疗的支柱是药物治疗、营养疗法，以及在必要时解决根本原因。治疗的核心是左旋甲状腺素，它是甲状腺激素三碘甲状腺原氨酸（T3）和甲状腺素（T4）的合成形式。左旋甲状腺素是一种口服药物，通过有效替代缺乏的甲状腺激素来支持正常的生长发育。当通过新生儿筛查计划发现病例时，通常会立即开始治疗。

左旋甲状腺素的剂量会根据患者的年龄、体重和甲状腺功能减退的程度为每位患者仔细调整。通过定期血液检查（包括促甲状腺激素(TSH)、T4和T3水平）密切监测甲状腺功能，以调整激素水平，确保其保持在正常范围内。这种谨慎的方法旨在预防甲状腺激素不足对智力和身体的影响，同时促进甲状腺功能和认知发展。

除了甲状腺激素替代疗法外，在呆小病普遍由碘缺乏引起的地区，解决饮食因素，特别是碘缺乏问题，至关重要。公共卫生举措，如全民食盐加碘计划，对于预防碘缺乏和确保饮食中有足够的碘供应至关重要。这些活动旨在同时解决呆小病的预防和治疗问题，强调了在管理这种先天性疾病方面更广泛的公共卫生措施的必要性。

呆小病的治疗成功与否，不仅仅在于甲状腺功能的恢复正常。早期干预可以极大地减少甲状腺激素不足对认知和身体的影响。通过尽早开始治疗，医疗服务提供者除了使生长正常化外，还力求支持认知、语言和身体技能的发展。

预防和应采取的预防措施

呆小病是先天性甲状腺功能减退症的严重形式，凸显了甲状腺激素对健康生长发育的重要性。虽然少数病例是遗传性的，但大多数可以通过全面的公共卫生举措和个人安全措施来避免。

通过解决其他风险因素和消除碘缺乏（这是该病最常见的原因），可以显著降低呆小病的患病率。为预防呆小病，请采取以下重要安全措施：

• 碘缺乏：预防呆小病需要确保摄入足够的碘。怀孕期间缺碘会导致先天性甲状腺功能减退症，因为碘是合成甲状腺激素的必要成分。预防碘缺乏主要依赖于公共卫生举措，如全民食盐加碘计划。为评估这些举措的成功，必须定期监测人群的碘水平。
• 产前治疗和母亲的甲状腺健康：全面的产前治疗对于预防呆小病至关重要。怀孕期间监测和维持母亲的甲状腺功能是关键组成部分。孕妇应进行常规的甲状腺功能测试，以及时发现和治疗任何甲状腺问题。为使胎儿甲状腺发育至最佳状态，孕妇必须摄入足量的多种关键营养素，包括碘。
• 新生儿筛查计划：实施新生儿筛查计划是一项预防措施，旨在分娩后尽快识别先天性甲状腺功能减退症，包括可能导致呆小病的病例。早期发现可以及时开始甲状腺激素替代疗法，从而最大限度地减少对婴儿认知和身体发育的影响。
• 遗传咨询：在有遗传基础的情况下，遗传咨询对受影响的家庭至关重要。了解呆小病的遗传成分有助于家庭规划决策，并提供关于后续怀孕中复发可能性的重要信息。此外，遗传咨询有助于家庭应对与家族性先天性甲状腺功能减退症相关的实际和情感问题。
• 营养考虑：保持健康、均衡的饮食对甲状腺功能和整体健康至关重要。富含碘、硒和其他重要元素的饮食有助于支持适当的甲状腺功能。提倡食用富含碘的食物，如乳制品、贝类和碘盐，将有助于保持甲状腺处于良好状态。
• 避免环境因素：减少接触可能干扰甲状腺健康的环境因素至关重要。一些内分泌干扰物质，如硫氰酸盐和高氯酸盐，会妨碍甲状腺对碘的吸收。在可能的情况下，尽量减少接触这些化合物有助于维持理想的甲状腺功能。
• 健康教育和意识：教育人们了解甲状腺健康的重要性至关重要，特别是对准妈妈们而言。针对公众和医疗专业人员的健康教育计划可以分享有关甲状腺激素功能、碘缺乏影响以及预防呆小病措施的信息。
• 医疗服务的可及性：必须确保医疗服务的可及性，特别是在碘缺乏较为普遍的地区。常规检查，包括孕妇的甲状腺功能测试，有助于早期发现和治疗。可及的医疗服务通过实现及时诊断和治疗，降低了呆小病的风险。
• 对易感人群碘摄入量的监测：有特定饮食限制的个人和孕妇可能特别容易出现碘缺乏。通过监测他们的碘水平并采取有针对性的措施，例如在必要时进行补充，可以避免这些人的呆小病。

预防呆小病需要一个全面的、基于团队的方法，涉及公共卫生运动、个人安全措施和持续的研究。预防方法包括通过全民食盐加碘解决碘缺乏问题、加强产前护理以及向社区宣传甲状腺健康的重要性。通过采取这些安全措施并促进全球对甲状腺健康的承诺，我们可以努力降低呆小病的患病率，并确保后代拥有更美好的未来。