重症肌无力

重症肌无力是一种慢性自身免疫性神经肌肉疾病，会导致骨骼肌（连接骨骼并收缩以允许您移动手臂、腿和呼吸的肌肉）无力。重症肌无力的特点是肌肉无力，活动时加重，休息时减轻。

该疾病通常（但不总是）影响特定肌肉，例如

• 眼睑和眼睑运动
• 面部表情
• 咀嚼
• 口语
• 吞咽

重症肌无力可能毫无征兆地发作，症状可能不会立即显现。个体肌肉无力的程度因人而异。

症状

重症肌无力通常伴随以下症状

• 眼部肌肉无力（眼肌型重症肌无力）
• 一只或两只眼睑下垂（眼睑下垂）
• 视力模糊或复视（复视）
• 面部表情改变
• 吞咽困难
• 呼吸急促
• 手臂、手和手指无力，以及腿部和颈部无力

重症肌无力可能导致呼吸衰竭，需要立即的紧急医疗救助。

谁更容易患上重症肌无力？

重症肌无力不分男女，不分肤色和种族。它主要影响年轻成年女性（40岁以下）和老年男性（60岁以上），但任何年龄的人，包括儿童，都可能患病。重症肌无力不是遗传性的，也不会传染。有时，同个家庭中可能不止一人患有此病。虽然婴儿很少患重症肌无力，但胎儿可能从母亲那里获得抗体，这种情况称为新生儿重症肌无力。新生儿重症肌无力通常是短暂的，症状在出生后两到三个月内消失。先天性重症肌无力可能发生在健康女性父母所生的儿童身上。这是一种非自身免疫性疾病，而是由导致神经肌肉接头（连接从大脑向肌肉传递信息的神经末梢）产生异常蛋白质的基因功能障碍引起的，并可能导致类似重症肌无力的症状。

重症肌无力病因

• 抗体：重症肌无力是由神经和肌肉之间的间隙引起的。当神经元和肌肉在神经肌肉接头（连接神经细胞与其控制的肌肉）处的通讯受到干扰时就会发生。

神经递质是允许神经元（脑细胞）相互交流的分子。当电脉冲或信号通过运动神经时，神经末梢释放乙酰胆碱，一种神经递质，它会结合到肌肉上的乙酰胆碱受体。乙酰胆碱与其受体结合会刺激肌肉收缩。在重症肌无力中，抗体（由身体免疫系统产生的免疫蛋白）会阻断、改变或破坏神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体，阻止肌肉收缩。针对乙酰胆碱受体的抗体是最常见的原因，但针对其他蛋白质（如 MuSK（肌肉特异性激酶））的抗体也会干扰神经肌肉接头处的信号传递。

• 胸腺：胸腺调节免疫功能，并与重症肌无力有关。它在青春期逐渐增大，然后萎缩，最终被脂肪取代。胸腺在儿童时期免疫系统的发育中至关重要，因为它负责产生 T 淋巴细胞或 T 细胞，这是一类白细胞，可以保护身体免受病毒和疾病的侵害。患有重症肌无力的人通常胸腺较大。患有该病症的个体胸腺中有免疫细胞簇，并且有患胸腺瘤（胸腺肿瘤）的风险。胸腺瘤通常是良性的，但可能发展成恶性。科学家认为，胸腺会向发育中的免疫细胞发出错误的信号，导致免疫系统攻击自身的细胞和组织，并产生乙酰胆碱受体抗体，从而为攻击神经肌肉接头奠定基础。
• 重症肌无力危象：当呼吸肌变得过于虚弱，无法在呼吸机辅助下呼吸时，就会发生重症肌无力危象。它可能由感染、压力、手术或药物不良反应引起。大约 15% 至 20% 的重症肌无力患者至少经历一次重症肌无力危象，高达 50% 的患者没有明确原因。某些药物已知会导致重症肌无力；尽管如此，如果治疗潜在疾病更为重要，这些药物仍可服用。

如何诊断和治疗重症肌无力？

为了确诊重症肌无力，医生可能会进行或开具以下检查

• 体格和神经学检查：医生会询问病史并进行体格检查。医生在神经学检查中会评估几个因素。
  • 肌肉力量和张力
  • 协调
  • 触觉
  • 任何眼部运动障碍
• 苯磺酸加兰他敏试验：此试验用于检测眼肌无力，并通过注射苯磺酸加兰他敏暂时减轻无力。该药物可阻止乙酰胆碱分解，并暂时提高神经肌肉接头处的乙酰胆碱水平。
• 血液检查：重症肌无力患者的乙酰胆碱受体抗体水平可能异常升高。在约一半没有抗乙酰胆碱受体抗体的重症肌无力患者中发现了抗 MuSK 抗体。血液检查也可以用来检测这种抗体。然而，在一些重症肌无力患者中，这些抗体均不存在；这种情况称为血清阴性（抗体阴性）重症肌无力。
• 电诊断：重复神经刺激是一种诊断检查，包括反复用短脉冲电刺激神经以收缩某些肌肉。重症肌无力肌肉纤维，与其他神经肌肉疾病的肌肉纤维一样，对重复电刺激反应不佳。最敏感的重症肌无力诊断方法是单纤维肌电图（EMG），它可以识别神经与肌肉之间通讯的减少。肌电图（EMG）在检测其他检查未能发现异常的轻度重症肌无力病例时可能非常有益。
• 诊断成像：可以通过胸部影像学检查，如计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）来检测胸腺瘤。
• 肺功能测试：测量呼吸力量有助于预测呼吸是否会衰竭，从而导致重症肌无力危象。

由于无力是许多其他疾病的常见症状，重症肌无力常常被忽视或延误（有时长达两年），尤其是在轻度或局灶性无力的患者中。

治疗重症肌无力

目前尚无已知治愈方法。有可用的治疗方法可以帮助控制症状，让您过上正常的生活。大多数重症肌无力患者可以过上正常的生活。有多种治疗方法可帮助减轻和改善肌肉无力，包括：

• 胸腺切除术：通过平衡免疫系统，手术切除有问题的胸腺可能有助于减轻症状。NINDS 资助的一项对 126 名患有重症肌无力和胸腺瘤的患者的研究发现，手术减轻了肌肉无力，并减少了对免疫抑制药物的需求。胸腺切除术旨在实现稳定、长期的完全缓解，这可能发生在约一半接受此手术的患者身上。
• 单克隆抗体：一种针对胆碱能抗体损害神经肌肉接头的药物。FDA 已批准药物依库珠单抗用于治疗患有抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体的全身性重症肌无力患者。
• 抗胆碱酯酶药物：重症肌无力使用抗胆碱酯酶药物（如美司农或吡啶斯的明）进行治疗，这些药物可减少神经肌肉接头处的乙酰胆碱分解，并增加神经肌肉传递和肌肉力量。
• 免疫抑制剂：泼尼松、硫唑嘌呤、霉酚酸酯和他克莫司通过减少异常抗体的产生来增强肌肉力量。由于这些药物可能产生严重的副作用，必须由医生密切监测。
• 血浆置换和静脉注射免疫球蛋白：用于清除攻击神经肌肉接头的有害抗体，用于治疗重症肌无力严重病例，但其疗效通常仅持续几周或几个月。

血浆置换是一种机器辅助技术，用于从血浆中去除有害抗体，并用健康的血浆或血浆替代品替换。静脉注射免疫球蛋白是从大量健康捐赠者那里提取的高浓度抗体输注，可暂时改变免疫系统的功能。它通过结合和清除引起重症肌无力的抗体来起作用。一些重症肌无力病例可能进入缓解状态，无论是暂时性还是永久性的，肌肉无力可能完全消失，从而可以停药。

重症肌无力的最新进展是什么？

国家神经系统疾病和卒中研究所 (NINDS) 是国家卫生研究院 (NIH) 的一个部门，NIH 是世界上最大的科学研究资助机构。研究人员仍在研究重症肌无力、其病因以及神经肌肉接头的结构和功能。技术进步已使得重症肌无力的诊断更加快速准确，并有了新的和改进的治疗选择。研究人员正致力于开发更好的药物，寻找诊断和治疗患者的新方法，并扩大治疗选择。

药物治疗

一些重症肌无力患者对现有疗法反应不佳，这些疗法通常需要长期的免疫系统抑制。正在评估新药物，以确定它们是否在单独治疗疾病原因或与现有治疗方案联合治疗方面更有效。

生物标志物和诊断

NINDS 资助的研究人员正在研究神经肌肉纤维连接的形成和功能，以更好地了解神经肌肉发育中的潜在机制，这可能为重症肌无力等神经肌肉疾病带来新的治疗方法。研究人员还在探索检测体内无可检测抗体的患者的新方法，并识别潜在的生物标志物（有助于诊断或衡量疾病进展的迹象），以预测个体对免疫抑制药物的反应。

新的治疗选择

一项 NINDS 资助的研究为没有胸腺瘤的患者手术的益处提供了强有力的数据，终结了一个长达数十年的争论。将进行其他试验，以确定其他药物是否优于标准护理选择。磁性装置等辅助设备可能对患者有益。

改善重症肌无力患者的护理

考虑参加临床研究，以帮助临床医生和研究人员更多地了解重症肌无力。人体试验用于临床研究，以帮助研究人员更多地了解一种疾病，并可能找到更好的诊断、治疗或预防疾病的方法。需要不同年龄、性别、种族和民族的人，以及健康的人或可能患有某种问题或疾病的人，以确保研究结果能尽可能广泛地适用于人群，并且疗法对所有使用它们的人都是安全有效的。