什么是运动神经元病

运动神经元病 (MNDs) 是一类影响运动神经元的神经系统疾病，运动神经元是负责调节骨骼肌活动的细胞。这包括脊髓灰质炎后遗症、进行性延髓麻痹、脊肌萎缩症、进行性肌萎缩症和肯尼迪病等疾病。

大脑中的上运动神经元将信息或信号发送到脑干和脊髓中的下运动神经元，这些下运动神经元又将信息或信号发送到全身的肌肉。正是由于这个完整的过程，我们的身体才能有效地运动。

肌肉萎缩，也称为肌消瘦，是一种由于下运动神经元向肌肉发送的信号出现紊乱而导致肌肉变弱和尺寸缩小的疾病。

此外，它们可能会开始不受控制地抽搐，这种状况称为肌束震颤，有时会在皮肤表面感觉到或看到。 肌肉痉挛——下运动神经元无法与上运动神经元通信——以及斜向反射是两种可能的结果。这可能会阻碍自主运动，导致运动变得困难和缓慢。

大多数遗传性 MNDs 是由单个基因的改变引起的。虽然 MNDs 有多种形式，但它们都以进行性肌无力为特征，这种无力会随着时间的推移而加剧，并可能最终导致身体残疾。在某些情况下，这些疾病可能是致命的，尤其是在单独执行日常任务时。

呼吸衰竭是一种疾病，由于控制呼吸的肌肉无力，肺部无法充分吸入氧气或排出二氧化碳。 大多数 MNDs 都有这个特征。可能的症状包括呼吸急促、反复的胸部感染、注意力或记忆力差、意识模糊、晨间头痛和疲劳。

与运动神经元病相关的症状

运动神经元病的症状通常会逐渐出现，并且起初并不明显。

早期症状和体征可能包括以下几点：

• 脚踝或脚部无力，可能导致跌倒或爬楼梯困难。
• 言语不清，可能导致吞咽某些食物困难。
• 握力减弱，表现为东西掉落、开罐困难或扣扣子困难。
• 肌肉抽搐和痉挛。
• 体重减轻，尤其是在手臂或腿部，是进行性肌萎缩的迹象。
• 无法控制自己的情绪，例如在不恰当的情况下哭泣或大笑。

运动神经元病的诊断和治疗

诊断

• 早期诊断运动神经元病可能很困难。由于缺乏确诊性检查以及症状与其他疾病的共存，诊断可能会更加困难。
• 神经科医生可能会建议进行一系列检查，以帮助排除其他疾病。这些检查可能包括血液检查、大脑和脊髓扫描、神经电活动评估以及腰椎穿刺（一种使用细针抽取和分析脊髓液的程序）。

治疗

虽然运动神经元病的永久性治愈仍然是无法实现的，但有方法可以管理其症状，以免其干扰日常活动。由全科医生组成的专家团队将提供全面的医疗护理。

治疗方式包括：

• 专门的诊所，致力于帮助患者处理日常事务。工作人员通常包括一名职业治疗师和一名专科护士。
• 旨在保持肌肉质量和减轻僵硬的物理疗法和活动。
• 言语语言病理学家的指导。
• 营养师提供的关于饮食和营养的指导。
• 利鲁唑是一种可能能够稍微延缓疾病进展的药物。
• 为患者提供情感支持，也关乎他们的职业。

运动神经元病的阶段

• 运动神经元病是一种进行性疾病，会随着时间推移而恶化。运动、吞咽和呼吸变得越来越困难，需要采取喂食管或面罩等干预措施来帮助这些运动功能。
• 尽管该疾病最终会导致死亡，但达到这一阶段的时间变化很大。
• 一些运动神经元病患者在确诊后可以存活数年甚至数十年。
• 个人可以选择是否知道自己预期的寿命。通过与护理团队或全科医生交谈，可以更容易地获取有关此信息。
• 随着病情的进展，初始症状会变得更加严重。人们还可能出现肌肉萎缩、活动能力下降、关节疼痛、吞咽困难导致的流口水、过度打哈欠导致下颌疼痛、情绪和性格改变以及呼吸问题。
• 根据 2017 年的一项研究，高达一半的肌萎缩侧索硬化 (ALS) 患者会出现大脑受累，包括记忆力和语言困难。此外，根据该研究，12% 至 15% 的 ALS 患者会发展为痴呆症。有些人还会出现抑郁、焦虑和失眠。

原因

• 大脑使用运动神经元向肌肉发送信号，告诉它们收缩或放松。自主和非自主运动，如呼吸和吞咽，都由这些神经元介导。
• 据估计，10% 的运动神经元病 (MNDs) 是遗传性的，其余 90% 是自发产生的。
• MNDs 的确切病因仍然未知。另一方面，美国国家神经疾病和中风研究所认为，环境、毒素、病毒和遗传因素可能在其发展中起作用。

运动神经元病的变异

• 卢伽雷氏病，也称为肌萎缩侧索硬化 (ALS)，影响上、下运动神经元。这种疾病会导致肌肉控制迅速恶化，并最终导致人瘫痪。
• 下运动神经元受一组遗传疾病的影响，这些疾病统称为脊肌萎缩症 (SMA)。 最常见的类型是由一种名为生存运动神经元基因 1 (SMN1) 的基因引起的，该基因不存在或发生突变。该基因会导致神经元退化，从而导致肌肉萎缩和无力。
• 一种非常罕见的脊肌萎缩症 (SMA) 类型，称为伴有呼吸窘迫的脊肌萎缩症 1 型 (SMARD1)，通过特定的突变表现出来。SMARD1 的症状通常在 6 周至 6 个月大的婴儿中出现。患有 SMARD1 的儿童可能会出现膈肌突然瘫痪，导致他们无法呼吸，以及手脚肌肉无力。
• 一种称为先天性脊肌萎缩症伴关节挛缩 (congenital spinal muscular atrophy (SMA) with arthrogryposis) 的罕见病在出生时就表现出来。症状包括严重的关节挛缩，使婴儿无法屈伸受累关节。大多数儿童的手臂和腿部都受到影响。其他体征和症状包括眼睑下垂、下巴异常小、呼吸问题、胸部畸形和脊柱侧弯（脊柱弯曲）。
• 控制说话、咀嚼、吞咽和其他活动的肌肉由脑干控制。脑干中的下运动神经元或上运动神经元的损伤会导致进行性延髓麻痹 (PBP)，也称为进行性延髓萎缩。除了抽搐和呕吐反射减弱外，进行性延髓麻痹患者还可能出现面部和舌头肌肉无力。
  PBP 患者吞咽困难，这使他们有窒息和将食物颗粒和液体（包括唾液）吸入肺部的风险。此外，他们可能不恰当地哭泣或大笑——这种情况称为病理性或假性延髓情感。在做出诊断之前，在卒中和重症肌无力的情况下，必须排除进行性延髓麻痹的某些特定症状，例如言语不清和窒息。