遗传性血液病

血液疾病可分为良性或恶性。非癌性血液疾病可能因潜在的血液相关疾病而遗传或获得。某些血液异常可能不表现症状或需要医疗关注。有些疾病是慢性（终身）的，需要治疗，但通常不会缩短寿命。还有其他危险的疾病可能致命，与血液问题有关。

医务人员通过治疗任何潜在疾病和管理症状来处理血液问题。

血液疾病如何影响身体？

非癌性血液疾病影响血小板和血细胞，并可能导致以下问题：

• 增加血栓的风险。因子V Leiden就是一种凝血问题，它是一种遗传性血液疾病。
• 由于血液中不形成血栓，导致出血比平时多。一种出血问题是遗传性血友病。

常见的凝血障碍有哪些？

血小板或凝血因子（凝血因子）受凝血问题的影响。凝血因子是血液中的蛋白质。血小板和凝血因子形成血栓，并阻止出血。凝血疾病的另一个术语是血栓形成倾向或高凝状态。凝血障碍包括：

• 凝血酶原基因突变：这种遗传性疾病会增加在肺部（肺栓塞）和静脉（深静脉血栓）中发生异常血栓的风险。
• 抗磷脂综合征：这种罕见的自身免疫性疾病，常影响狼疮患者，可导致身体各个部位形成血栓。
• 蛋白质S缺乏症：血液中天然含有抗凝剂蛋白质S。抗凝剂通过阻止血液凝结发挥作用。蛋白质S可防止其他蛋白质过度凝结血液。这是一种罕见的遗传性疾病。
• 蛋白质C缺乏症：与蛋白质S类似，蛋白质C作为天然抗凝剂，可防止血液过度凝结。
• 抗凝血酶缺乏症：这种遗传性疾病使深静脉血栓形成的几率增加。
• 阵发性夜间血红蛋白尿症：在这种罕见的血液疾病中，免疫系统攻击红细胞，增加了血栓的风险。
• 弥散性血管内凝血（DIC）：DIC是一种罕见的凝血疾病，其症状可能是无法控制的出血或凝血。

某些患有凝血障碍的人更容易发生心脏病和中风。如果患者出现呼吸困难和胸痛，并认为自己正在经历肺栓塞，请紧急呼叫医生。需要立即关注的其他医疗状况包括心脏病发作和中风。

常见的出血性疾病有哪些？

出血性疾病的特点是异常凝血，导致过度出血。出血性疾病包括：

• 血管性血友病：这是美国最常见的出血性疾病。导致血管性血友病的缺陷基因通常遗传自患者的生物学父母之一。这种疾病在某些个体中可能作为某些恶性肿瘤、自身免疫性疾病、心脏病和血管异常的副作用而出现。
• 遗传性血友病：如果患者患有这种罕见的遗传性疾病，他/她可能会比平时出血更多。血友病有三种类型：圣诞病（B型）、典型血友病（A型）和罗森塔尔综合征（C型）。
• 血小板减少症：这种疾病是由血小板计数低引起的。导致血小板减少症的疾病包括免疫性血小板减少症（ITP）和血栓性血小板减少性紫癜（TTP）。
• 纤维蛋白原缺乏症：纤维蛋白原是另一种有助于血液凝结的蛋白质。如果患者没有足够的纤维蛋白原或纤维蛋白原功能不正常，他/她可能出现异常出血或凝血问题。

最常见的血液疾病是什么类型？

最常见的非恶性血液疾病是贫血。根据疾病控制与预防中心的数据，贫血影响约三百万美国人。贫血是由于缺乏足够的健康红细胞造成的。贫血可分为获得性和发展性两种形式；有些形式是遗传的。

获得性贫血

• 恶性贫血：导致维生素B12缺乏症的疾病之一是恶性贫血，这是一种炎症性疾病，阻止身体吸收B12。
• 缺铁性贫血：顾名思义，缺铁性贫血是身体缺乏足够的铁来产生血红蛋白的状况。血红蛋白对于红细胞将氧气输送到全身是必需的。
• 巨幼细胞性贫血：巨幼细胞性贫血可能由维生素B12和/或维生素B9（叶酸）摄入不足引起。
• 再生障碍性贫血：当骨髓干细胞不能产生足够的血细胞时，就会导致贫血。
• 自身免疫性溶血性贫血：当患者患有自身免疫性溶血性贫血时，免疫系统会攻击红细胞。
• 巨细胞性贫血：骨髓产生异常大的红细胞，导致这种贫血。骨髓增生异常综合征、低叶酸、低维生素B12、肝病、酒精摄入和某些药物都可能导致巨细胞性贫血。
• 正细胞性贫血：当一个人患有这种贫血时，他/她的红细胞计数低于正常水平。正细胞性贫血的原因有很多。

遗传性贫血

• 镰状细胞性贫血：当红细胞因镰状细胞性贫血而变成坚硬粘稠的镰状细胞，阻碍血液流动，而不是圆形、柔韧的圆盘时。
• 范可尼贫血：范可尼贫血是一种罕见的血液疾病。范可尼贫血的一个症状是贫血。
• 戴蒙德-布莱克凡贫血：由于这种遗传性疾病，骨髓无法产生足够的红细胞。
• 地中海贫血：当一个人患有地中海贫血时，身体产生的血红蛋白较少，这会导致贫血和微小的红细胞。

其他贫血类型

贫血在某些情况下可能是获得性或遗传性的

• 溶血性贫血：如果患者患有这种贫血，红细胞会比平时更快地降解或死亡。
• 铁粒幼细胞性贫血：红细胞形成过程中铁利用异常导致铁粒幼细胞性贫血。
• 小细胞性贫血：由于血红蛋白缺乏，红细胞变得比正常小，导致贫血。缺铁、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血以及某些情况下因慢性病引起的贫血都可能导致小细胞性贫血。

常见的血液疾病症状有哪些？

血液疾病的症状取决于其类型以及如何影响您的血液。

例如，大多数贫血患者表现出以下症状：

• 虚弱和疲劳
• 头晕
• 皮肤比正常苍白
• 心跳加快，通常称为心悸。
• 气短

出血性疾病的典型症状

最典型的症状是大量持续出血。如果患者有以下任何症状，他/她应该咨询医生：

• 鼻出血：每年发生五次或更多次，持续时间超过十分钟的鼻出血。
• 过度出血：伤口或割伤出血超过十分钟。
• 内出血：这可能导致关节疼痛。
• 瘀伤：轻微受伤后或没有明显原因出现的瘀伤。
• 术后出血：任何类型的手术，甚至是牙科手术，都伴有严重出血。
• 月经过多（月经出血）：指出血量大到持续超过七天，或者需要每小时更换一次卫生巾或卫生棉条。分娩或流产后大量出血。
• 便血（大便中带血）：排尿后出血或大便中带血可能预示着各种健康问题。如果发现大便中带血，请去看医生。
• 尿血（血尿）：如果发现尿液中带血，尤其是如果急需排尿，请咨询医护专业人员。

常见的凝血障碍症状

凝血障碍会增加静脉、肺部和身体其他部位形成血栓的几率。患有凝血障碍的人可能出现以下症状：

• 腿部疼痛、水肿和酸痛
• 深静脉血栓。
• 呼吸急促和胸部不适可能表明潜在的
• 肺栓塞。
• 心脏病发作。
• 中风。

血液疾病最常见的原因是什么？

血液问题是由多种因素引起的。某些人遗传了血液疾病。有血液问题的人可能会发展出其他血液疾病。

医护人员如何诊断血液疾病？

除了进行体格检查外，医务人员还会询问您的症状和病史。他们可能会进行许多血液检查。

红细胞检查

红细胞将氧气从肺部输送到身体组织。您的组织利用氧气产生能量并排出二氧化碳。废弃的二氧化碳由红细胞运送到肺部，以便您呼出。为了评估红细胞计数和红细胞成分或部分，医护人员会抽取血液样本。他们可能会进行检查，观察显微镜下红细胞的外观。红细胞检查可能包括：

• 血红蛋白检测：血红蛋白是红细胞的主要成分。该检测常用于检测贫血。
• 血细胞比容检测：该检测确定血液中红细胞的百分比。
• 网织红细胞计数：不成熟的红细胞称为网织红细胞。该检测确定骨髓是否正在产生足够数量的健康红细胞。

白细胞检查

白细胞约占血液的1%。它们保护身体免受感染。白细胞计数异常可能预示多种疾病。例如，白细胞增多症，或白细胞计数过高，可能预示恶性肿瘤、炎症或感染。白细胞减少症，或白细胞计数过低，可能预示从维生素缺乏症到恶性肿瘤的一切。

白细胞有三种不同类型：粒细胞、单核细胞和淋巴细胞。构成粒细胞的三种白细胞亚型是中性粒细胞、嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞。为了评估每种类型的白细胞，您的医护专业人员可能会进行带分类的完整血细胞计数（CBC）：

• 嗜酸性粒细胞：嗜酸性粒细胞保护身体免受感染。血液检查可能会发现嗜酸性粒细胞计数升高（嗜酸性粒细胞增多症）。嗜酸性粒细胞增多症可能预示潜在的健康问题。
• 嗜碱性粒细胞：嗜碱性粒细胞保护身体免受过敏和其他入侵者的侵害。身体过量产生嗜碱性粒细胞导致嗜碱性粒细胞增多症。高嗜碱性粒细胞计数可能预示某些血液恶性肿瘤。
• 中性粒细胞：最常见的白细胞形式是中性粒细胞。对感染的第一道防线是中性粒细胞。中性粒细胞数量低会导致中性粒细胞减少症。如果患有中性粒细胞减少症，严重感染的可能性可能会增加。
• 单核细胞：这些白细胞发现并清除病原体。单核细胞计数增加，或单核细胞增多症，可能预示感染性疾病的存在。
• 淋巴细胞：淋巴细胞有两种主要类型：身体的免疫反应由T淋巴细胞，或T细胞控制。B淋巴细胞（B细胞）产生抗体，它们也对抗并清除其他入侵者和受污染的细胞。抗体是蛋白质，可对抗细菌、病毒和其他外来入侵者。

血小板检查

为了止血并形成血栓，需要血小板——也称为凝血细胞。评估血小板状况的检查可能包括：

• 血小板计数：此项检查确定血液中有多少血小板。
• 平均血小板体积（MPV）检测：此项血液检测确定血小板的平均大小。
• 外周血涂片（PBS）：此项检查可让您的医护专业人员在显微镜下观察您的血小板。（此项检查也用于观察您的红细胞和白细胞。）

医护人员如何治疗血液疾病？

医护专业人员通常专注于诊断和治疗导致血液问题的潜在疾病。他们还管理血液疾病的症状。治疗方法包括：

• 观察等待：某些血液异常根本不显示任何症状。如果是这种情况，医生将密切关注您的整体健康状况，并警惕任何可能预示血液疾病发展的新迹象。
• 输血和血小板输注：对于患有严重贫血的患者，医护人员可能会进行输血以提高红细胞计数。对于凝血问题，他们可能会进行血小板输注。
• 抗凝剂：这些药物通过阻止血液过快凝结来帮助解决凝血问题。
• 生长因子补充剂：这种治疗刺激骨髓产生更多的红细胞和白细胞。含有生长因子的补充剂包括促红细胞生成素刺激剂（ESA）。
• 皮质类固醇：这种治疗抑制免疫系统。为了治疗自身免疫性溶血性贫血，医护人员可能会使用类固醇。

这些药物的副作用各不相同。关于治疗的副作用，请咨询医生。他们将协助您管理这些副作用。

人们可以预防非癌性血液疾病吗？

这取决于疾病类型，是的。某些血液问题无法预防，因为它们是遗传性的。有些是由您可能能够或无法避免的潜在问题引起的。血液疾病并非总是可以预防的，但您可以采取措施降低并发症的风险。

如何降低患这些疾病的风险？

保持良好的整体健康状况可能会降低患导致血液问题的疾病的几率。建议包括：

• 均衡饮食，富含维生素和矿物质：这包括富含铁的食物，如鸡蛋、火鸡、瘦牛肉以及肝脏和肾脏等内脏。其他富含铁的食物包括豆类，如黑豆、糙米和绿叶蔬菜。
• 保持活跃：人们经常锻炼时，身体的免疫系统会得到支持。
• 保持健康体重：与医护专业人员讨论如何达到并保持理想体重。
• 采取措施预防感染：务必彻底并经常洗手。与您的医护专业人员讨论季节性流感疫苗以及您可能考虑接种的任何其他疫苗。
• 定期体检：如果医护人员确定一个人患有血液疾病或有患病风险，他们会进行例行检查以监测您的整体健康状况。他们可能会进行血液检查。

非癌性血液疾病的预后或预期结果如何？

非癌性血液疾病种类繁多。例如，大量凝血异常的人可能在需要药物和持续护理的同时过上正常生活。然而，有些血液疾病可能是致命的，例如镰状细胞性贫血。个体的预后也受到年龄和整体健康状况等因素的影响。如果您患有血液疾病，请咨询医护专业人员，了解预期情况。

如何与血液疾病共存？

血液疾病可能会改变您的生活方式。但是，您可以采取措施保持生活水平稳定。例如：

• 教育家人和朋友：描述血液疾病的潜在影响。这样他们就能理解您可能存在的局限性，并知道在紧急医疗情况下该怎么做。
• 考虑佩戴医疗警示手环：佩戴此手环可在发生严重疾病或受伤时提醒医护人员情况，使他们能够提供您所需的护理。
• 食用富含铁的饮食：任何患有血液疾病的人都可以从营养丰富的饮食中受益。
• 立即治疗任何出血：如果您有出血性疾病，医护专业人员可能会建议使用药物（因子）来帮助血液凝结。有出血问题的人应在出血时立即服用处方药。
• 降低受伤风险：如果您有出血性疾病，请避免可能增加跌倒或被撞击风险的接触性运动。始终系好安全带。骑自行车时始终佩戴头盔。