上位基因

遗传学的一个有趣特征是上位基因在影响性状表达和遗传中的作用。一个基因掩盖或修饰另一个基因表达的现象称为上位性。换句话说，一个基因引起的表型被另一个基因的存在或活性改变了。理解上位性对于充分认识遗传模式的复杂性以及调控性状表达的潜在过程是必不可少的。

上位性可以有多种形式，并且存在多种基因-基因相互作用。其中一种称为“显性上位性”，其中一个特定基因座上的显性等位基因的存在掩盖了另一基因座上的等位基因的表达。这表明在特定等位基因存在的情况下，其他等位基因的作用可能被覆盖或抑制。另一种类型称为“隐性上位性”，其中一个特定基因座上的两个隐性等位基因的存在掩盖了另一基因座上等位基因的表达。在这种情况下，无论其他等位基因多么显性，隐性等位基因都会阻止其表达。

基因-基因相互作用，通常称为“基因互作”，是由涉及多个基因的上位相互作用产生的现象。当两个或多个基因的相互作用影响性状的表现时，就会发生这种类型的上位性。这些相互作用可能是加性的，在这种情况下，每个基因的作用会结合起来定义性状，或者它们可能是非加性的，在这种情况下，表型是复杂的，有时出人意料。

拉布拉多寻回犬的毛色是上位性最著名的例子之一。决定拉布拉多寻回犬毛色的基因被称为“B 基因座”。B 基因座有两个等位基因：B，它导致毛色为黑色或巧克力色，以及 b。然而，一个称为“E 基因座”的不同基因也会影响毛色的表达。E 基因座有两个等位基因：E，它允许毛色表达，而 e，它阻止颜色表达并导致毛色为黄色。在这种情况下，E 基因座对 B 基因座具有上位性。

如果一只拉布拉多寻回犬至少有一个显性 E 等位基因（EE 或 Ee），则毛色的表达仅由 B 基因座控制。然而，无论其在 B 基因座的基因型如何，如果一只拉布拉多寻回犬有两个隐性 e 等位基因（ee），它将具有黄色的毛发，从而掩盖了毛色的表达。这表明上位相互作用可能发生在其中一个等位基因的表达被另一个基因座上不同等位基因的存在或不存在所覆盖或影响时。

鸽子羽毛颜色的上位性

鸽子羽毛颜色也受到上位性的显著影响。鸽子拥有多种多样的羽毛颜色和图案，这些颜色和图案由多个基因协同调控。B 基因座和 C 基因座之间的关系是鸽子羽毛颜色上位性的一种特殊情况。

B 基因座控制羽毛中是否存在黑色素。基因型为 bb 的鸽子缺乏黑色素，羽毛呈白色或浅色，但在该基因座上至少有一个显性等位基因（B 或 B+）的鸽子会表达黑色素。然而，C 基因座也影响黑色素的表达。

C 基因座控制羽毛是否有颜色。在该基因座上，鸽子至少有一个显性等位基因（C 或 C+）就会表达颜色，而基因型为 cc 的鸽子则没有颜色，羽毛呈白色。由于 C 基因座和 B 基因座具有上位性，黑色素的表达依赖于颜色的存在。

表达黑色素和颜色的鸽子（BCC、BC+、B+C 或 B+C+）在 B 和 C 基因座上都至少有一个显性等位基因。然而，无论其在 B 基因座的基因型如何，如果一只鸽子在 C 基因座上至少有一个隐性等位基因（bcc），它将没有颜色。这意味着，如果一只鸽子在 C 基因座上具有隐性 cc 基因型，即使它在 B 基因上具有显性等位基因，也不会表达黑色素。

鸽子中出现的广泛羽毛颜色是 B 和 C 基因座之间上位相互作用的结果。育种者可以通过理解和影响这些关系，有意识地培育具有特定羽毛颜色组合的鸽子。上位性揭示了驱动该物种表型变异的复杂遗传相互作用，并为鸽子羽毛颜色的遗传又增加了一个复杂层次。

豌豆花色的上位性

遗传学中上位性的一个经典例子是豌豆（Pisum sativum）花色的遗传。现代遗传学之父格雷戈尔·孟德尔曾广泛研究豌豆植株，并在遗传模式方面取得了重大发现。在豌豆中，花色由两个基因决定：P 基因和 C 基因。P 基因控制色素的产生，而 C 基因决定色素的颜色。P 基因有两个等位基因：P（产生色素）和 p（不产生色素）。此外，C 基因有两个等位基因：C（产生紫色色素）和 c（不产生色素，导致白色花）。

当 P 和 C 基因都至少有一个显性等位基因（PPCC）时，植株会产生紫色花。然而，如果 P 基因至少有一个隐性等位基因（pp），无论 C 基因座上存在什么等位基因，植株都不会产生任何色素，导致白色花。这是隐性上位性的一种情况，其中 P 基因座上的隐性等位基因掩盖了 C 基因的表达。

有趣的是，如果一个植株在 P 基因上是纯隐性的（pp），那么 C 基因的表达就变得无关紧要了。在这种情况下，无论 C 基因是纯显性（CC）还是杂合体（Cc），植株总是会产生白色花。P 基因座上隐性等位基因的存在完全抑制了色素的产生，覆盖了 C 基因的影响。

豌豆花色遗传中上位性的这个例子表明了基因相互作用的复杂性。它强调了基因的存在或缺失如何改变另一个基因的表达，从而导致不同的表型结果。

理解上位性及其对花色等性状的影响对于植物育种家和遗传学家至关重要。通过认识上位相互作用的作用，育种家可以在选择具有期望性状的亲本植株时做出明智的决定。在豌豆花的情况下，育种家可以利用上位性的知识来预测和控制花色的结果。例如，如果育种家希望获得紫色花，他们需要选择在 P 和 C 基因座上至少有一个显性等位基因的植株（PPCC 或 PpCC）。否则，选择在 P 基因座上具有隐性等位基因的植株（pp）将导致白色花，而与 C 基因座上的等位基因无关。

对豌豆上位性的研究不仅有助于我们理解遗传模式，也为现代遗传学研究奠定了基础。孟德尔的豌豆实验和他对性状遗传的观察为发现基本遗传原理提供了框架。

应用

医学中的上位性应用：上位基因相互作用在医学中起着至关重要的作用，尤其是在理解复杂疾病方面。多个基因及其相互作用会影响许多常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和癌症。理解上位相互作用可以帮助我们更好地理解疾病是如何发生的、如何进展以及治疗效果如何。

例如，理解癌基因和肿瘤抑制基因之间的上位相互作用可能有助于我们了解癌症研究中致癌机制。为了制定个性化治疗方案和寻找潜在的治疗靶点，了解这些基因如何相互作用可能会有所帮助。

上位性在药物基因组学领域很重要，该领域研究遗传差异对个体对不同药物反应的影响。上位相互作用使临床医生能够根据患者的基因构成定制药物方案，从而实现更有效和个性化的治疗。

农业中的上位性应用：上位基因相互作用在农业领域的应用提供了巨大的希望。作物改良计划通常包括杂交不同品种以产生具有期望性状的杂种。通过理解上位性，育种家可以更准确地预测和控制性状的表达。

育种家可以克服杂种优势（通常称为杂种优势）等问题。由于基因-基因的积极相互作用，杂种植物通常比其亲本系表现出更优越的性状。可以识别并利用支持杂种优势的上位相互作用来开发高产、耐逆性和抗病性强的作物。

研究上位性也有助于分析产量、质量和营养价值等复杂农艺性状的遗传基础。通过发现上位基因网络，育种家可以专注于特定的基因或通路来增强期望的性状并加速育种过程。

进化生物学中的上位性应用：上位性是进化生物学的一个驱动力，它塑造了物种随时间的演化。上位基因相互作用可以影响适应和物种形成等进化过程的速度和轨迹。

在适应性进化的研究中，上位性在确定适应性景观方面起着关键作用。基因之间的相互作用可能导致非线性关系，当存在特定的基因组合时，会导致适应度的突然变化。理解这些相互作用有助于阐明驱动适应性进化和新物种形成的基本机制。

上位性也有助于维持种群内的遗传变异。通过缓冲有害突变的影响，补偿性上位相互作用可以防止它们从基因库中被消除。这种现象为遗传多样性的持续存在和自然选择的动态提供了见解。

上位性的类型

重复基因互作：重复基因互作，也称为重复隐性上位性，是指两个不同的基因具有相似的功能，并且其中任何一个基因的突变本身都不会导致可观察到的表型。然而，两个基因同时发生突变可能会产生不同的表型。这种类型的上位性证明了遗传系统中的冗余性，其中补偿机制允许基因之间存在功能重叠。

显性上位性：当一个基因的显性等位基因掩盖另一个基因的作用时，无论第二个基因座上的基因型如何，就会发生显性上位性。这种类型的上位性以显性等位基因的存在为特征，该显性等位基因覆盖了其他等位基因的表达，从而导致表型改变。显性上位性在许多生物过程中很常见，并且有助于种群内观察到的表型变异。

隐性上位性：当一个基因的隐性等位基因掩盖另一个基因的作用时，就会发生隐性上位性。在这种情况下，需要一个基因座上的隐性等位基因的表达来阻止另一个基因的等位基因的表达。隐性上位性说明了理解潜在的基因相互作用及其如何影响表型结果的重要性。

互补基因互作：当两个不同的基因协同工作以产生特定表型时，就会发生互补基因互作。在这种类型的上位性中，每个基因座上至少有一个显性等位基因的存在对于期望表型的表达是必需的。互补基因互作强调了基因的相互依赖性，并强调需要多个遗传组成部分协同工作以实现特定的性状或功能。

掩盖上位性：掩盖上位性，也称为显性基因互作，当一个基因座上的显性等位基因的存在掩盖另一个基因座上的等位基因的表达时发生。在这种情况下，掩盖等位基因抑制了第二个基因的表型效应。掩盖上位性在各种遗传通路中很普遍，并在塑造生物体可观察特征方面起着至关重要的作用。

结论

通过理解上位性的模式，研究人员可以深入了解潜在的遗传机制，并提高对遗传模式的理解。上位性在塑造自然种群中观察到的性状多样性方面起着至关重要的作用。它可以导致从毛色等物理特征到癌症等复杂疾病的性状的复杂性和变异。

上位性的研究对育种计划和遗传学研究也有重大影响。通过更好地理解上位相互作用，育种家可以更成功地预测和改变期望的性状。为了确保预期的结果，育种家在想要培育具有特定毛色的拉布拉多犬时，必须考虑 B 和 E 基因座之间的相互作用。如果忽略上位性，可能会产生意外和不希望的表型效应。