与大脑相关的疾病

2024年11月13日 | 阅读 15 分钟

您的大脑是身体的指挥中心。它调节您的声音、姿势、记忆和思想。它控制着许多器官的运作。它是您神经系统的一部分,包括脊髓和周围神经。神经系统在大脑和身体其他部位之间传递信息。您的神经收集感官信息并将其发送到大脑进行处理。您的大脑和神经还协同工作,帮助运动并调节身体机能。

各种疾病和病症会影响您的大脑。它们会改变一个人的行为、个性和思考及运作能力。许多脑部疾病会影响一个人执行日常任务的能力。

神经系统疾病有多种原因。例如:

  • 创伤性头部损伤可能导致脑震荡。
  • 遗传缺陷可能导致亨廷顿舞蹈病。
  • 脑炎可能由疾病或感染引起。

以下是常见的一些脑部疾病

1. 阿尔茨海默病

阿尔茨海默病 (AD) 是一种神经退行性疾病,通常缓慢发生并随时间恶化,占痴呆症病例的 60-70%。难以记住最近发生的事件是最常见的早期迹象。随着病情的恶化,症状可能包括行为问题、语言障碍、迷失方向(包括容易迷路)、情绪波动、缺乏动力和自我疏忽。随着一个人健康的恶化,他们常常与亲人和社会疏远。身体功能会随着时间而衰退,最终导致死亡。尽管进展速度可能有所不同,但诊断后的平均预期寿命为三到九年。

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阿尔茨海默病的病因尚不清楚。多种遗传和环境危险因素会影响其发展。APOE 基因是重要的遗传风险因素。抑郁症、高血压和头部受伤史是其他危险因素。淀粉样蛋白斑块、神经原纤维缠结以及大脑中神经元连接的丧失是主要的疾病相关因素。疑似诊断使用了患者的病史、认知测试和血液检查以排除任何其他潜在原因。早期症状常被误诊为大脑衰老。明确诊断需要检查大脑组织,这只能在人死后才能进行。总的来说,健康的饮食、运动和社交互动被认为可以改善衰老,它们也可能有助于降低认知能力下降和阿尔茨海默病的风险。

没有药物可以阻止或逆转疾病的进程;但是,有些药物可以暂时减轻症状。患者需要更多地依赖他人提供帮助,这对护理者来说常常很困难。可能存在社会、心理、身体和经济上的压力。锻炼方案可能在日常活动中有益,并可能导致更好的结果。抗精神病药物常用于治疗痴呆症引起的行为问题或精神病。然而,这很少被推荐,因为益处很小,且过早死亡的风险更高。

到 2020 年,全球约有 5000 万人患有阿尔茨海默病。尽管高达 10% 的病例有早发型,影响 30 至 60 多岁的人,但它最常影响 65 岁以上的人。女性比男性更容易患病,约有 6% 的 65 岁及以上成年人患病。该疾病以 Alois Alzheimer 的名字命名,他是 1906 年首次发现该病的德国病理学家和精神科医生。阿尔茨海默病每年估计花费 1 万亿美元,给社会带来了巨大的经济负担。它是美国第六大死因。

2. 脑肿瘤

当大脑内部出现异常细胞时,就会形成肿瘤。恶性肿瘤和良性(非癌性)肿瘤是肿瘤的两大主要类别。它们还可以分为原发性肿瘤(起源于大脑内部)和继发性肿瘤(通常从大脑外的肿瘤扩散而来,称为脑转移瘤)。根据肿瘤的大小和大脑受影响的区域,所有脑肿瘤都可能引起不同的症状。出现症状时,可能包括呕吐、头痛、癫痫发作、视力问题和精神改变。其他症状可能包括无法说话或移动、感觉或失去意识。

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尽管高达 4% 的脑部恶性肿瘤可能由 CT 扫描辐射引起,但大多数脑肿瘤没有已知原因。EB 病毒、电离辐射、接触氯乙烯以及神经纤维瘤病、结节性硬化症和 von Hippel-Lindau 病等遗传疾病是罕见的风险因素。关于手机使用情况的研究尚未明确显示危险。成人更容易患脑膜瘤,通常是良性的,以及胶质母细胞瘤等星形细胞瘤。

儿童中最常见的类型是恶性髓母细胞瘤。通常通过医学检查结合计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 进行诊断。然后通常通过活检来确认结果。根据结果将肿瘤分为不同的严重程度。

治疗可能包括手术、放疗和化疗的组合。如果出现癫痫发作,可能需要抗惊厥药物。地塞米松和呋塞米是两种可用于减轻肿瘤周围水肿的药物。有些肿瘤发展缓慢,只需观察而无需进一步治疗。依赖免疫系统的治疗正在研究中。恶性肿瘤的预后因肿瘤类型和诊断时的进展程度而异。尽管良性肿瘤只在一个部位生长,但根据其大小和位置,它们可能致命。恶性胶质母细胞瘤通常预后极差,而良性脑膜瘤通常预后良好。美国所有(恶性)脑部恶性肿瘤的平均五年生存率为 33%。

继发性或转移性脑肿瘤的发病率是原发性脑肿瘤的近四倍,其中肺癌约占所有转移性肿瘤的一半。原发性脑肿瘤每年影响全球约 250,000 人,占所有恶性肿瘤的不到 2%。脑肿瘤是 15 岁以下儿童第二常见的癌症,仅次于急性淋巴细胞白血病。2005 年,澳大利亚新南威尔士州脑癌病例的平均终生经济成本为 190 万澳元,是所有癌症中最高的。

3. 痴呆症

痴呆症是一个广义的术语,描述了影响一个人执行日常任务能力的认知功能下降。记忆、认知和行为问题很常见。除了记忆力减退和认知过程的干扰,最常见的症状包括情绪问题、语言障碍和意愿丧失。症状可能被定义为跨越不同阶段的进展。痴呆症总体上影响患者、护理者和社会互动。痴呆症的诊断需要观察一个人普通心理功能的偏离以及比正常衰老更大的认知能力下降。

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多种脑部疾病和损伤,例如中风,可能导致痴呆症。然而,神经退行性疾病阿尔茨海默病是最常见的原因。根据《精神疾病诊断与统计手册》第五版 (DSM-5),痴呆症被重新归类为中度或重度神经认知障碍,具有不同的严重程度和多种病因亚型。国际疾病分类 (ICD-11) 也将痴呆症归类为神经认知障碍 (NCD)。痴呆症被归类为获得性脑部疾病,并因认知功能下降而与神经发育障碍区分开来。痴呆症也被描述为一系列疾病,其病因亚型基于已知的疾病,例如帕金森病痴呆症(帕金森病)、亨廷顿舞蹈病痴呆症(亨廷顿舞蹈病)、血管性痴呆症(血管疾病)、艾滋病痴呆症(艾滋病病毒感染)、额颞叶变性(额颞叶痴呆症)或路易体痴呆症(路易体病)和朊病毒病。基于错误折叠蛋白的病理学,也可以基于突触核蛋白病和 tau 蛋白病等神经退行性痴呆症的亚型。混合性痴呆是指存在一种以上的痴呆症。

许多神经认知障碍可能由其他医疗状况或疾病引起,例如脑肿瘤和硬膜下血肿;内分泌疾病如甲状腺功能减退和低血糖;营养缺乏如硫胺素和烟酸;感染、免疫系统疾病、肝脏或肾脏衰竭;代谢性疾病如 Kufs 病和某些白质营养不良,以及神经系统疾病如癫痫和多发性硬化症。某些神经认知异常可以通过治疗基础疾病而改善。

诊断通常基于患者的病史和带有影像学的认知测试。可能会进行血液检查以排除其他可能可逆的原因,例如甲状腺功能减退(甲状腺功能减退),并确定痴呆症亚型。迷你精神状态检查是一项常规使用的认知检查。衰老是患痴呆症最重要的风险因素,尽管痴呆症不是衰老的正常组成部分。90 岁以上许多成年人没有痴呆症的迹象。吸烟和肥胖等多种痴呆症危险因素可以通过生活方式的改变来避免。对更广泛的老年人群进行筛查对结果没有影响。

痴呆症现在是全球第六大死因,每年诊断出 1000 万新病例(每三秒钟一人)。痴呆症目前没有已知的治疗方法。多奈哌齐,一种乙酰胆碱酯酶抑制剂,常被使用,并且可能对轻度至重度疾病有效。然而,总的益处可能微不足道。多种策略可能有助于痴呆症患者及其护理者过上更好的生活。认知和行为疗法可能有助于治疗与抑郁相关的症状。

4. 癫痫

癫痫是一系列非传染性神经系统疾病,其特征是反复发作的癫痫发作。癫痫发作是大脑细胞(神经元)异常、过度、无目的和同步放电的临床表现。癫痫的定义是出现两次或两次以上自发性癫痫发作。在更临床的情况下,如果可预测复发,仅一次癫痫发作可能就符合标准(由国际抗癫痫联盟制定)。癫痫发作的范围可以是从短暂且几乎不被注意的持续时间到由大脑异常电活动引起的剧烈抽搐的长时间。这些发作可能导致身体伤害,直接(如骨折)或间接(如导致事故)。癫痫发作倾向于复发,并且可能没有直接的根本原因。由特定原因(如中毒)引起的孤立性癫痫发作不被认为是癫痫。由于其症状的令人恐惧的性质,癫痫患者在世界各地可能受到不同的对待,并面临不同程度的社会污名。

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癫痫发作的基本机制是脑皮层过度和异常的神经元活动,这可以在个体脑电图 (EEG) 中看到。大多数癫痫病例的原因尚不清楚(隐源性);然而,有些病例是由于脑损伤、中风、脑肿瘤、脑部感染或通过称为癫痫发生的出生缺陷引起的。只有一小部分病例直接与已知的遗传变异有关。诊断包括排除可能引起类似症状(如昏厥)的其他疾病,并评估是否存在癫痫发作的其他原因(如酒精戒断或电解质紊乱)。这可以通过脑成像和血液检查部分完成。脑电图通常可以确认癫痫,但正常检查并不能排除它。

由其他疾病引起的癫痫是可以预防的。在约 69% 的病例中,药物可以控制癫痫发作;经济实惠的抗癫痫药物通常是可获得的。对于药物治疗无效的患者,可以考虑手术、神经刺激或饮食改变。并非所有癫痫病例都是永久性的,许多患者可以恢复到不再需要药物的程度。

到 2020 年,约有 5000 万人患有癫痫。近 80% 的病例发生在欠发达国家。2015 年导致 125,000 人死亡,高于 1990 年的 112,000 人。癫痫在老年人中更常见。在工业化国家,新病例的发生在中枢神经系统和老年人中更为常见。由于根本原因的发生率差异,在欠发达地区,发病更可能出现在年龄的两端——幼儿、大龄儿童和年轻成年人。到 80 岁时,约 5-10% 的人会经历一次未经诱因的癫痫发作,第二次癫痫发作的可能性增加到 40% 到 50% 之间。世界许多地区禁止或限制癫痫患者驾驶。癫痫源自希腊语“抓住、拥有或折磨”。

5. 脑瘫

脑瘫 (CP) 是一系列在婴儿期出现的运动障碍。协调性差、肌肉僵硬、肌肉无力以及震颤是一些患者会经历的体征和症状。可能出现感觉、视力、听力或言语问题。脑瘫婴儿通常不像同龄孩子那样会翻身、坐、爬或行走。癫痫发作以及思维或推理问题是另外两个影响约三分之一脑瘫患者的症状。虽然症状可能在生命的前几年变得更明显,但根本问题可能不会恶化。

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脑瘫是由控制运动、平衡和姿势的大脑区域发育错误或损伤引起的。这些问题通常发生在怀孕期间,但可能在分娩后或出生后不久发生。原因通常未知。早产、怀有双胞胎、某些疾病(如弓形虫病或风疹)、怀孕期间接触甲基汞、分娩困难以及生命最初几年的脑损伤也是危险因素。遗传基因病因被认为占约 2% 的病例。根据遇到的具体挑战,可以识别出多种亚型。例如,痉挛性脑瘫的特征是肌肉僵硬,共济失调性脑瘫的特征是运动协调性差,运动障碍性脑瘫的特征是扭动。通过观察孩子随时间的成长来做出诊断。可以通过验血和医学影像来排除其他可能的原因。

通过母亲免疫接种和尽量减少儿童头部损伤(如加强安全防护)等措施,可以预防一些脑瘫的病因。虽然脑瘫没有治愈方法,但支持性治疗、药物和手术可以使许多患者受益。物理治疗、职业治疗和言语治疗都可能包括在内。地西泮、巴氯芬和肉毒杆菌毒素是一些有助于放松僵硬肌肉的药物。通过手术可以进行肌肉延长和神经切断。外部支架、莱卡夹板和其他辅助设备通常可以帮助运动。通过适当的治疗,一些受影响的孩子可以享有接近正常人的成年生活。替代疗法被广泛使用,但缺乏证据支持。

脑瘫是儿童中最常见的运动障碍。它影响约每 1,000 例活产约 2.1 例。脑瘫的历史悠久,最早的已知描述出现在公元前 5 世纪希波克拉底的著作中。威廉·约翰·利特在 19 世纪对该病进行了广泛研究,痉挛性双瘫因他而被称为“利特病”。“脑瘫”一词是由威廉·奥斯勒从德语 zerebrale Kinderlähmung(脑瘫)一词中创造出来的。正在研究包括干细胞疗法在内的各种潜在治疗方法。需要更多研究来确定其有效性和安全性。

6. 帕金森病

帕金森病 (PD),有时也称为帕金森病,是一种慢性退行性中枢神经系统疾病,主要影响运动系统。症状通常逐渐出现,随着疾病的进展,非运动症状变得更加普遍。震颤、僵硬、运动缓慢和行走困难是早期迹象。认知、行为、睡眠和感觉系统的问题也可能出现。随着疾病的进展,帕金森病痴呆症变得越来越普遍。

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疾病的运动症状是由中脑区域黑质中神经细胞的丧失引起的,该区域向基底神经节输送多巴胺。认为蛋白质 α-突触核蛋白在神经元内聚集形成路易体是导致细胞死亡的原因。主要的运动症状被称为帕金森综合征或帕金森病。

帕金森病的病因尚不清楚。然而,认为遗传和环境因素的结合起着作用。有生病的家族成员更有可能患有该病,因为已知某些基因是遗传风险因素。环境问题包括杀虫剂暴露和先前头部受伤;三氯乙烯暴露也与此有关。另一方面,咖啡因和尼古丁似乎具有保护作用。

通过症状进行诊断,运动症状是最常见的。使用神经影像(磁共振成像或用于观察多巴胺神经元功能障碍的成像,通常称为 DaT 扫描)来排除其他疾病。帕金森病通常影响 60 岁以上的成年人,约有 1% 的人患病。男性患者的比例约为女性的 3:2。当发生在 50 岁以下的人身上时,称为早发型帕金森病。到 2015 年,帕金森病已影响全球 620 万人,并导致约 117,400 人死亡。预计到 2030 年,50 岁以上患有帕金森病的人数将有所增加。诊断后的平均预期寿命为 7-15 年。

帕金森病目前尚无治愈方法;治疗旨在缓解症状。通常,一线治疗是左旋多巴 (L-DOPA)、MAO-B 抑制剂或多巴胺激动剂。随着疾病的进展,这些药物的疗效会降低,并引起不自主的肌肉痉挛作为副作用。此时可以联合用药,并可能增加剂量。饮食和某些类型的治疗在缓解症状方面已显示出一定的疗效。对于药物无效的病例,已采用手术植入微电极进行脑深部刺激来缓解严重的运动症状。针对非运动性帕金森病症状(如睡眠障碍和情绪问题)的治疗证据较弱。

这种疾病以英国医生詹姆斯·帕金森的名字命名,他在 1817 年的《震颤麻痹论文》中描述了该病。公众宣传活动包括世界帕金森病日(4 月 11 日,詹姆斯·帕金森的生日)和使用红色郁金香作为该病的象征。提高公众意识的帕金森病患者包括拳击手穆罕默德·阿里、喜剧演员比利·康诺利、演员迈克尔·J·福克斯、奥运自行车手戴维斯·芬尼和演员艾伦·阿尔达。

7. 偏头痛

偏头痛是一种复杂的、受遗传影响的神经系统疾病,其特征是阵发性中度至重度头痛,通常是单侧的,并经常伴有恶心以及对光和声音的敏感。其他特征性症状包括恶心、呕吐、认知障碍、异痛症和头晕。另一个区别特征是体力活动会加剧头痛症状。先兆是感觉障碍的前驱期,被广泛认为是偏头痛发作前由皮层扩散性抑制引起的,影响高达三分之一的偏头痛患者。偏头痛是一种在临床表现上高度异质性的神经系统疾病。它最好被视为一种谱系疾病,而不是一种离散的临床实体,尽管它主要被视为一种头痛疾病。疾病负担可能从偶发性到慢性不等。

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偏头痛被认为是由遗传和环境因素的组合引起的,这些因素改变了大脑中神经元的兴奋性和抑制性。之前的“血管学说”提出偏头痛头痛是由血管扩张引起的,而先兆是由血管收缩引起的。然而,这一过程已被证明是错误的。根据目前的观点,一些根本性的神经元缺陷会导致颅内和颅外一系列改变,从而导致偏头痛的症状。

一线治疗是基本的止痛药,如布洛芬和扑热息痛(对乙酰氨基酚)用于头痛,止吐药,以及避免触发因素。对于普通止痛药无效的患者,可以使用曲坦类或麦角胺类等特定药物。咖啡因与其他止痛药一起使用,在治疗急性偏头痛方面安全有效。

偏头痛影响全球约 15% 的人口。根据 2010 年进行的全球疾病负担研究,偏头痛是全球第三大常见疾病。它通常在青春期开始,在中年时恶化。2016 年,它是导致残疾的主要原因之一。埃伯斯纸草(公元前 1500 年左右写于古埃及)中有一个与偏头痛相符的早期描述。偏头痛源自希腊语“头部一半的疼痛”。

8. 多发性硬化症

多发性硬化症 (MS) 是最常见的脱髓鞘疾病,其特征是大脑和脊髓中神经细胞绝缘鞘的损伤。这种损伤会干扰神经系统部分传递信息的能力,从而导致各种体征和症状,包括身体、认知甚至精神问题。症状可能包括复视、视力丧失、肌肉无力以及感觉或协调问题。多发性硬化症的表现方式多种多样,新症状可能在一系列独立的病发(复发型)中出现,或逐渐出现(进行型)。在复发型多发性硬化症中,症状可能在发作之间完全缓解,但某些慢性神经系统异常通常会持续存在,尤其随着疾病的进展。

尽管病因尚不清楚,但其根本过程被认为是免疫系统损伤或髓鞘生成细胞功能障碍。遗传和环境因素(如病毒感染)已被提出作为可能的原因。多发性硬化症通常根据症状的存在和支持性医学检查的结果来诊断。

多发性硬化症目前尚无治愈方法。治疗旨在在发病后改善功能并防止未来发作。物理治疗和职业治疗可以帮助患者恢复功能。尽管缺乏有效证据,但许多患者仍寻求替代疗法。长期结果难以预测;女性、早期患病者、病程复发者以及初期发作次数少者更有可能获得较好的结果。

多发性硬化症是最常见的免疫介导的中枢神经系统疾病。到 2022 年,美国约有 100 万人患有多发性硬化症,全球约有 280 万人受累,发病率在不同地区和人群中差异很大。该病通常在 20 至 50 岁之间出现,女性患病率是男性的两倍。法国神经科医生让-马丁·沙可于 1868 年首次描述了多发性硬化症。“多发性硬化症”一词是“多发性脑脊髓硬化症”的缩写,指的是大脑和脊髓白质中胶质瘢痕(或硬化灶——基本上是斑块或病变)的积累。


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