等位基因定义

在长 DNA 分子上相同核苷酸序列在精确位置上的变异称为等位基因（现代源自希腊语 állos，意为“其他”）。这在遗传学和进化学的顶级教科书中是这样介绍的。

“基因座”（复数：基因座）一词指的是基因的染色体或基因组位置或任何其他遗传元件。相比之下，“等位基因”指的是基因座上不同的 DNA 序列。

单核苷酸多态性（SNP）是最基本的等位基因类型，虽然它们也可以是碱基对范围 up to 几千个的插入和缺失，但也被视为等位基因。

“等位基因”的标准定义通常只讨论基因内存在的不同等位基因。例如，ABO 血型由 ABO 基因调控，该基因包含六个常见等位基因（变异）。根据群体遗传学，这六个等位基因本身就占了活体人类 ABO 基因表型的几乎全部。

大多数已检测到的等位基因对其编码的基因产物功能影响很小或没有影响。然而，有时不同的等位基因可能会产生可观察到的不同表型特征，例如不同的颜色。格雷戈尔·孟德尔发现豌豆植物的白色和紫色花朵颜色是单个基因和两个等位基因的结果，这是一个著名的例子。

在其生物生命周期的某个时间点，几乎所有多细胞生物都是二倍体，或含有两套染色体。在这种情况下，染色体可能是成对的。相同的基因存在于每对染色体的相同位置和相同顺序上，贯穿整个长度。如果一个生物体的两条染色体携带某个特定基因的相同等位基因，那么该生物体整体就被称为该基因的纯合子。如果等位基因不同，那么它们和该生物体就被称为该基因的杂合子。

大多数性状的决定涉及两个以上的等位基因。等位基因可以以多种形式存在，但在减数分裂过程中只有两种形式会与分配的基因位点结合。此外，许多基因位点参与调控各种表型。这些情况增加了所涉及的等位基因的总数。等位基因之间的相互作用决定了每一个遗传特征。由于突变、近亲繁殖和环境因素，表型（以及因此的等位基因）的频率在种群内确定性地变化。例如，具有高适应度（成功繁殖并将基因传递给后代）的人携带的等位基因比适应度较低的人更有可能在种群中存活，而适应度较低的个体则随着时间的推移逐渐被淘汰。

词源

“等位基因”一词是“allelomorph”一词的缩写，该词最早在遗传学早期被用来描述作为不同表型发现的基因的各种变异。该词由英国遗传学家威廉·贝特森和伊迪丝·丽贝卡·桑德斯开发。它源自希腊语前缀 o-，allelo-，意为“相互”、“相互”或“彼此”，并与希腊形容词 allos（与拉丁语 alius 同源）相关，意为“其他”。

导致显性或隐性表型的等位基因

在许多情况下，一个基因座上两个等位基因之间的基因型相互作用可以被归类为显性或隐性，这取决于杂合子与哪种纯合子表型更相似。在杂合子无法与其中一种纯合子区分的情况下，表达的等位基因是导致“显性”表型的那个。相比之下，另一个等位基因被称为“隐性”。不同的基因座表现出不同水平和模式的显性。格雷戈尔·孟德尔是第一个正确描述这种相互作用的人。然而，许多特征超越了这种简单的分类，表型可以通过共显性和多基因遗传来近似。

当提到一个预期会贡献“野生”生物种群（例如果蝇，Drosophila melanogaster）中发现的典型表型特征的等位基因时，有时会使用“野生型”等位基因这个短语。（相比之下，“突变”等位基因会导致隐性、不常见且通常有害的表型。）以前认为，“野生型”等位基因会导致显性（压倒性——总是表达）、标准和正常的表型。在大多数基因座上，以前认为大多数人是“野生型”等位基因的纯合子。因此，任何替代的“突变”等位基因都被认为比在极少数“受影响”的人的纯合形式中更常见地以杂合形式存在于“携带者”中，通常是遗传性疾病。现在人们认识到，大多数基因座（如果不是全部）都高度多态性，具有多个等位基因，并且这些等位基因的频率因种群而异。此外，大量的遗传变异隐藏在不表现为独特表型的等位基因中。

多个等位基因

在某个种群或物种的生物体中，每个基因座通常存在多个等位基因。一个基因座上等位基因的数目（多态性）或种群的杂合子比例是衡量等位基因变异的两种方法。无效等位基因是一种基因变异，由于表达的蛋白质无效或基因未表达，而缺乏基因的典型功能。

例如，根据传统遗传学，决定输血相容性的三个等位基因 IA、IB 和 I 位于人类 ABO 血型碳水化合物抗原的基因座上。每个人有六种基因型之一（IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB 和 ii），可能产生四种表型之一：“A 型”（由 IAIA 纯合和 IAi 杂合基因型产生）、“B 型”（由 IBIB 纯合和 IBi 杂合基因型产生）、“AB 型”（由 IAIB 杂合基因型产生）和“O 型”（由 ii 纯合基因型产生）。ABO 基因座有 70 多个已知等位基因。现在人们认识到，每个 A、B 和 O 等位基因都是具有不同 DNA 序列的多个等位基因的类别，这些等位基因产生的蛋白质具有相似的特征。因此，A 型血的人可能是“A”等位基因之一的纯合子、两者都是纯合子，或两者都是杂合子。

根据 ABO 血型分类，A 型血的人有 A 抗原，基因型可能是 IAIA 或 IAi。B 型血的接受者有 B 抗原，基因型也可能是 IBIB 或 IBi。AB 型血的人基因型为 IAIB，同时具有 A 和 B 抗原，而 O 型血的人基因型为 ii，不具有任何抗原。

OCA2 和 HERC2 是影响眼睛颜色（一种遗传特征）的两个基因。一个人的眼睛颜色表型受到多个基因相互作用以及这些基因（“等位基因”）在个体之间差异的影响。虹膜色素沉着以及虹膜基质中频率依赖性光散射的浑浊介质会影响眼睛颜色。

基因型频率

从二倍体种群中的等位基因频率预测相应基因型的频率（参见哈迪-温伯格原理）。两个等位基因构成一个简单的模型；

p + q = 1

p2 + q2 + 2pq = 1

其中 q 是替代等位基因的频率，p 是一个等位基因的频率，两者之和必须等于一。然后，2pq 是杂合子的百分比，q2 是替代等位基因纯合子的百分比，p2 是第一个等位基因纯合子的百分比。如果第一个等位基因对第二个是显性的，那么 p2 + 2pq 代表表现出显性表型的种群比例，而 q2 代表表现出隐性表型的种群比例。

有三个等位基因时

p + q + r = 1

p2 + q2 + r2 + pr + qr + pq = 1

当一个二倍体基因座有多个等位基因时，使用“潜在基因型数目 (G) 与等位基因数目 (a)”的表达式。

G = a (a + 1) / 2

遗传疾病中的等位基因显性

当一个人从单基因性状继承了两个隐性等位基因时，可能会出现各种遗传疾病。白化病、囊性纤维化、半乳糖血症、苯丙酮尿症（PKU）和 Tay-Sachs 病是隐性遗传疾病。隐性等位基因也会导致某些疾病，但由于基因座位于 X 染色体上，男性只有一个拷贝（即半合子），因此在男性中比女性更常见。红绿色盲和脆性 X 综合征是两个例子。当一个人仅获得一个显性等位基因时，可能会发生其他疾病，如亨廷顿病。

表观等位基因

跨代表观遗传学指的是表观遗传标记，例如 DNA 甲基化，可能在某些动物的特定基因组位置上传递。可遗传的性状通常根据遗传等位基因来研究。与由其核苷酸序列确定的祖先等位基因相比，这些可遗传标记被称为表观等位基因。亚稳态表观等位基因是表观等位基因的一种特殊形式，已在小鼠和人类中发现。它们以随机（概率性）生成一种可能在有丝分裂过程中传递的表观遗传状态为特征。

隐性基因型

1990 年，“idiomorph”一词被引入以取代“allele”，用于描述不同菌株中同一基因座上没有序列相似性且最有可能不共享典型系统发育关系的序列。该词源自希腊语“morphos”（形态）和“idio”（单一的，独特的）。它主要用于真菌学遗传学研究。